Sikiön suuri turvotus ja normaali kromosomiluku

Olen 29-vuotias ja odotan ensimmäistä lastamme viikolla 18+2.

Niskaturvotusultrassa olimme kuukautisten mukaan viikolla 11+2, mutta sikiön mitat vastasivat 12+2. Sikiö liikkui vilkkaasti ja crl oli 57 mm, syke säännöllinen 169/min. Sikiöllä oli kuitenkin turvotusta pään takaa alaselkään saakka, korkeimmalta kohdalta 5,3 mm. Poikkileikkauskuvissa turvotus ylsi vartalon ympäri ja näkyi pään takana huntumaisena. Verikokeissa PAPP-A oli 1,36 MoM ja hCG-B 0,99 MoM. Riskiluku 1:30.

Viikolla 13+0 menimme istukkanäytteenottoon, joka ei onnistunut. Tuolloin turvotusta oli niskan takana 4,3 mm, mutta ei enää selkeästi vartalon ympärillä. Crl-mitta vastasi 13+1 ja päästä nähtiin keskiviiva. Nenäluu ei varmuudella näkynyt. Syke oli säännöllinen ja vatsanpeitteet ehyet.

Viikolla 14+5 otettiin lapsivesipunktio ja tuolloin sikiössä ei ollut turvotusta nähtävissä. BM vastasi viikkoja 15+1 ja reisiluu 14+. Syke ja liikkeet hyvät. Lisäksi lääkärin mukaan karkeat rakenteet normaalit, mahalaukku näkyi, molemmat reisiluut, vatsanpeitteet ehyet, eikä aivojen sisällä näkynyt poikkeavaa (perhoskuvio ja keskiviiva näkyivät). Nenäluu ei näkynyt, mutta saattoi johtua asennosta.

Punktiosta saimme tulokseksi, että kromosomeja on normaali määärä. Muutaman viikon kuluttua on rakenneultra viikolla 20+5.

Edellä mainitut seikat huomioiden miten suurella todennäköisyydellä sikiöllä on jokin vakava kehityshäiriö tai vika? Varmasti vaikeaa arvioida, mutta mikä tahansa tiedonripe olisi tervetullut. Koska raskaus on jo näin pitkällä ja sikiön liikkeet voimistuvat koko ajan olen alkanut elätellä toiveita, että kaikki voisikin olla hyvin. Kiitos vastauksestasi!