Rakenneultrassa poikkeavaa

Kysymys 

Hei!
Kysymykseni koskee raskausviikolla 20+6 tehtyä rakenneultraa, jossa huomattiin sikiöllä jonkinlaista turvotusta/ylimääräistä ihoa niskan ja kaulan alueella. Muuta rakenteellista poikkeavuutta elimissä ei ollut ja sikiö oli myös kasvanut normaalisti. Tämä oli vasta ensimmäinen ultraäänitutkimus, koska en osallistunut alkuraskauden seulontoihin, joten en tiedä olisiko turvotusta tai jotain poikkeavaa näkynyt jo aikaisemmin.

Minua jäi mietityttämään, että kuinka normaalia on että vielä näinkin myöhäisellä raskausviikolla sikiöllä on turvotusta/ylimääräistä ihoa niskan ja kaulan alueella? Tarkoittaako se automaattisesti downin syndroomaa tai jotain muuta kromosomihäiriötä? Sain kyllä mahdollisuuden päästä lapsivesipunktioon, jossa tutkitaan mahdollinen kromosomipoikkeavuus, mutta sekin tutkimus mietityttää keskenmenoriskin vuoksi :( Olen 32 vuotias ja minulla on jo yksi terve lapsi. En ole koskaan kuullut, että rakenneultrassa näkyisi vielä turvotusta tai ylimääräistä ihoa (joksi ultraaja sitä nimitti) näkyisi. Huolestuttaa :( Kiitos, jos viitsit vastata!

Vastaus 

Kysessä on nk. niskapoimu, joka voi olla seurausta esim. korostuneesta niskaturvotuksesta alkuraskaudessa. Joissakin tutkimuspaikoissa se saatetaan lukea yhdeksi pienistä ultraäänimerkeistä, joissakin itsenäiseksi poikkeavuudeksi ja mahdolliseksi viitteeksi esimerkiksi kromosomipoikkeavuudesta. Siinä mielessä kromosomitutkimus on indisoitu. Kysymyksessä ei mainita tuon poimun paksuutta (ehkä melko paksu, kun jatkotutkimusta on tarjottu) tai oliko sikiön kasvu normaali ja miten olivat muut rakenteet. Jos muutakin poikeavuutta esiintyi, niin tietysti kromosomitutkimuksen merkitys kasvaa. Toisaalta jokainen perhe tekee omat päätöksensä eikä mitään tutkimuksia tarvitse välttämättä tehdä.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri