Sukurutsausmahdollisuus?
Hei, haluan kysyä seuraavaa asiaa: Vanhempani ovat olleet ns. toiset serkukset eli heidän isoisänsä ovat olleet veljeksiä. Vanhempani ovat syntyneet 1907, minä 1949 ja poikani 1981. Nyt poikani suunnittelee perheenlisäsystä (ensimmäinen lapsi tyttö on terve). Onko riski, että vanhempieni sukulaisuudesta olisi syntynyt jokin geeni- tai kromosomivirhe perimäämme ja olisiko sitä tarpeen tutkia? Minä ja 2 siskoani ja veli olemme terveitä. Siskoni pojan pojalla on Spielmeier-Sjögrenin syndrooma. Muilla sisaruksilla ei ole vielä lapsenlapsia. Kiitollisena vastausta odottaen.
Vanhempiesi sukulaisuudesta ei ole huolta poikasi lapsien suhteen. Sukulaisuus ei lisää geenivirheitä eli mutaatioita, vaan tuo niiden aiheuttamia peittyvästi periytyviä sairauksia helpommin esille.
Vanhempiesi sukulaisuus on aiheuttanut heidän omille lapsilleen eli itsellesi ja sisaruksillesi hiukan kohonneen riskin harvinaisiin peittyvästi periytyviin sairauksiin. Niissä saman geenin virhe pitää tulla lapselle molemmilta vanhemmilta. Sukulaisuudesta johtuen vanhemmillasi on hiukan todennäköisemmin kuin yleensä juuri saman harvinaisen sairauden perintötekijä, yhteisiltä isovanhemmilta perittynä. Jos molemmilla vanhemmilla todella on saman geenin virhe, heidän jokaisessa raskaudessaan on ¼ eli 25 % riski lapsen sairastumiseen kyseiseen tautiin.
Olet itse voinut periä vanhemmiltasi joidenkin peittyvästi periytyvien sairauksien geenivirheitä eli mutaatioita, samoin poikasi sinulta ja äidiltään, niin kuin me kaikki. Tauteja on muutama tuhat, eikä niiden kaikkien geenejä ole mahdollista tutkia. Suomessa ei ole järjestetty tällaisten geenivirheiden kantaja-seulontoja. Niillä siis etsittäisiin pareja, jotka ovat molemmat saman sairauden geenivirheen kantajia, mikä aiheuttaisi edellä mainitun 25 % riskin lapsen sairauteen.
Spielmeier-Sjögrenin syndrooma on peittyvästi periytyvä etenevä näkövammaa ja neurologisia oireita aiheuttava oireyhtymä. Sisaresi pojalla ja hänen puolisollaan täytyy olla yksinkertaisena sen geenivirhe, jonka he molemmat ovat antaneet sairastuneelle pojalleen. Sisaresi poika on voinut saada geenivirheen yhtä suurella todennäköisyydellä joko isältään tai äidiltään. Sisaresi riski olla Spielmeier-Sjögrenin syndrooman geenivirheen kantaja on siis ½ eli 50 %. Edelleen oma riskisi kantajuuden suhteen on puolet tästä, 1/4 eli 25 % ja poikasi taas 1/8 eli 12,5 %. Jotta hänen lapsensa voisi saada taudin, myös pojan puolisolla pitäisi olla sen geenivirhe. Suomalaisessa väestössä tämä mahdollisuus on 1/70. Yhteen laskien poikasi ja sisaresi pojanpojan sukulaisuuden vuoksi poikasi perheessä on 1/8 x 1/70 x 1/4 = 1/2240 todennäköisyys Spielmeier-Sjögrenin syndroomaan sairastuvan lapsen saamiseen. Jos tämä heitä kuitenkin huolestuttaa, he voivat keskustella neuvolassa omien geenitutkimustensa järjestämisen mahdollisuudesta.
Tämä 1/2240 riski on hyvin pieni verrattuna kaikkiin raskauksiin liittyvään noin 2-3 %:n (1/30-50) riskiin syntyvän lapsen sairaudesta tai poikkeavuudesta. Tätä riskiä ei aina tiedosteta, mutta se joudutaan ottamaan lapsia saadessa.
Kaiken kaikkiaan siis poikasi perheen riskit lapsia hankkiessa ovat sellaiset kuin perheissä yleensäkin. Raskauden alussa on mahdollisuus osallistua kromosomipoikkeavuuksien seulontaan ja rakennepoikkeavuuksien seulontaan ultraäänitutkimuksen avulla, jos he niitä haluavat.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri