Riskit kromosomipoikkeavuuteen tai sikiön sydänvikaan?

Kysymys 

Olen 33-vuotias ensimmäistä lastaan odottava huolestunut äiti. Olin eilen ultrassa, raskausviikkoja on tasan 12 ja niskaturvotusta löytyi 3,2 mm. Olemme yrittäneet lasta yli 2 vuotta ja nyt olen tietysti ollut raskaudestani onnesta soikeana. Eilinen turvotus sai minut lähes hysteeriseksi huolesta. Mikä mahtaa olla kromosomipoikkeavuuden riski ja onko todennäköistä että sikiöllä on sydänvika, jos kromosomeista ei mitään poikkeavaa löydy?

Vastaus 

Karkeasti voi sanoa, että tuolla niskaturvotuksella suomalaisen tutkimuksen mukaan kromosomipoikkeavuus oli noin 10 %:lla ja rakennepoikkeavuuden (joista merkittävä osa sydänvikoja) riski oli noin 7 %.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri