Kongenitaalinefroosi
Nuorimmalla lapsellamme todettiin CNF. Perinnöllisyyttä tutkittaessa ilmeni, että geenivirhettä kantaa vain toinen meistä ja kyseessä on pistemutaatio. Mitä tämä tarkoittaa ja kuinka suurella todennäköisyydellä on mahdollista saada toinen CNF-lapsi?
Kongenitaalinefroosia aiheuttaa Suomessa tavallisimmin NPHS1 (nefriini) -geenin kaksi mutaatiota: tavallisin Fin major ja toinen harvinaisempi Fin minor, joka on pistemutaatio. Nämä valtamutaatiot kattavat 94 % suomalaisista synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista. Loput 6 % aiheutuvat muista, Suomessa vielä harvinaisemmista mutaatioista, jotka eivät tule valtamutaatioiden tutkimuksessa esiin.
Nuorimman lapsenne diagnoosissa ei liene erehtymisen varaa, jolloin hänellä on molemmissa NPHS1geenissään mutaatio. Todennäköisimmin toiselta vanhemmalta peritty geenivirhe kuuluu jälkimmäisimpään harvinaisten mutaatioiden ryhmään. Kongenitaalinefroosin uusiutumisriski perheessänne on siis hyvin todennäköisesti 25 %. Toisen vanhemman puuttuvaa geenivirhettä voidaan vielä hakea tarkemmilla NPHS1-geenin tutkimuksilla. Muiden periytymismekanismien mahdollisuudet ovat vielä paljon harvinaisempia kuin edellä mainittu 6 %. Asiaan voidaan ottaa kantaa perinnöllisyysneuvonnassa, johon voitte päästä lastanne hoitavan lääkärin lähetteellä.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri