Kromosomipoikkeavuus?
Hei, mieltäni askarruttaa huomaamani oireet itselläni:
- toispuoleinen mongoloidipoimu silmässä
- nenän rustojen liikakasvua siten että toinen puoli on erinäköinen ja rustojen väliin jää viiva joka on hieman vino
- nelisormipoimu molemmissa käsissä (todettu synnytyksessä)
- lyhyet sormet
- pienet varpaat jotka ovat kolme keskimmäistä käppyrässä ja nelisormipoimut jaloissa jos niin voi sanoa.
Haluaisin ottaa selvää onko minulla jokin syndrooma ja mikä se on. Minulla on kolme lasta, yksi poika pierre robin seqvenssi todettu synnytyksen jälkeen vm. 2003 edellisestä suhteesta ja 2 tervettä lasta vm. 2008 tyttö ja poika v. 2011. Huomasin pojalla olevan mongoloidiluomet kummassakin silmässä ja myös nenä hänellä ja vanhemmalla pojallani on peritty äidiltä eli iän myötä alkaa toispuoleinen liikakasvu nenässä näkyä. Mitä ihmettä tämä on ja pitäisikö minun ottaa selvää koska asia minua todella mietityttää, jo ihan oman itseni takia.. Minulla on myös ollut 3 keskenmenoa, 2 kpl ennen nuorinta poikaa vuonna 2009 ja 2010 ja yksi nuorimman pojan syntymän jälkeen 2012. Uskon että ne voivat liittyä tähän oireyhtymääni millä ei vielä ole nimeä. Mitä mieltä olet?
Hyvä kysyjä,
luettelet itsessäsi pieniä ulkonäköön liittyviä poikkeavuuksia, joita tosiaan käytetään avuksi syndroomien eli oireyhtymien diagnostiikassa. Kuitenkin, meillä kaikilla on useimmiten joitakin näistä piirteistä ilman hankalampia oireita. Tunnistettuihin oireyhtymiin liittyy yleensä jokin selvä poikkeavuus. Esimerkiksi Pierre-Robin sekvenssissä on yleensä suulakihalkio ja selvästi normaalia pienempi leuka, jotka ehkä pojallasikin oli. Kromosomipoikkeavuuksiin, joissa kromosomimateriaalia on yleensä liikaa tai liian vähän, liittyy useimmiten kehitysvamma, joten sen mahdollisuus oireyhtymän syynä perheessäsi näyttää epätodennäköiseltä.
Toisaalta 3 keskenmenoa riittää aiheeksi molempien vanhempien kromosomitutkimukseen. Tosin vain alle 5 %:lla näistä pareista kummaltakaan löytyy mitään poikkeavaa. Poikkeavuus voisi olla ns. tasapainoinen translokaatio, joka voi aiheuttaa lisääntyneen riskin keskenmenoihin, vaikka sen kantajalla itsellään ei yleensä ole mitään oireita. Sinun ja miehesi kromosomitutkimus saattaisi järjestyä neuvola- tai terveyskeskuslääkärisi kautta. Jos poikkeavaa löytyisi, se olisi aihe perinnöllisyysneuvontaan, johon varmaan saatkin silloin lähetteen.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri