Diagnoosi Down-raskauden jälkeen

Kysymys 

Onko syntyneiden down-vauvojen jälkeen äideiltä todettu jälkeenpäin mitään yhtäläisyyttä raskaudenaikaisiin verikoearvoihin? Toisin sanoen, jos seula ei ole hälyttänyt onko jälkeenpäin kuitenkin huomattu että esim. joku veriarvo olisi sittenkin ollut pielessä? Tutkitaanko tällaisia asioita?

Mietin itse, koska meillä seula ei (osin ikäni, alle 30v) takia hälyttänyt, mutta papp-a arvo oli hyvin matala, alle 0,3. Mitään vikaa ei löytynyt sikiöstä eikä muista veriarvoista, siksi seulakaan ei hälyttänyt. Lääkäri ei myöskään nähnyt mitään aihetta lv-punktioon ja käski nauttia raskausesta. Tuntuu pelottavalle odottaa aina seuraavaa etappia mitä siellä ilmenee mutta yksityisellekään ei ole varaa mennä puntioon. Kannattaako yksittäisestä arvosta olla huolissaan?

Vastaus 

Kuten useampaan kertaan olen maininnut, nykyseulonnan idea on juuri siinä, että riski lasketaan useamman toisistaan riippumattoman tekijän yhdistelmästä. Vaikka matala papp-a on yksi mittari, ei se nuoren äidin kohdalla yksinään nosta riskiä yli hälytysrajan, jos kaikki muut mitatut tekijät ovat normaaleja. Matala papp-a on yhdistetty eirlaisiin raskausongelmiin (kasvuhidastuma/pieni syntymäpaino, pre-eclampsia jne). Mikä on kriittinen arvo, ei ole tiedossa eikä hyvinkään matalaan arvoon suinkaan aina liity ongelmia. Pelkkä matala papp-a ei ole indikaatio kromosomitutkimukselle.

On kuitenkin muistettava, että niin kauan kuin kyseessä on seulonta eikä tutkimus, koskaan ei kaikki etsityt löydy ja toisaalta useat normaalit tapaukset saavat väärän positiivisen hälytyksen. Se vaan on seulonnan luonne.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri