Seulahälytys riskiluvulla 1:160

Hei,

olen 35-vuotias kolmen elävän lapsen äiti.

Nuorin lapsista on 11 kk vanha ja synnynnäisen sydänvian (TGA) kera yllätyksenä syntynyt täysiaikaisena. Nuorinta edeltävä lapsemme todettiin down-pojaksi runsaalla 6 mm turvotuksella, ympäri kehon turvotuksella ja mm. kalvojen irtoamisella (sekä siis lapsivesinäytteellä). Verikokeita ei tuolloin edes otettu. Keskeytimme tuon raskauden. (Kaksi vanhinta ovat edellisestä liitosta, terveitä tyttöjä.)

Nyt odotamme viimeistä muksuamme rv 12+5. Viikkoa sitten oli np-ultra, jossa nt 2 mm. Samana iltapäivänä tuli soitto, että seula hälyyttää riskillä 1:160. Verikoetulokset oli Hcgb 1,04 ja Papp-A 1,06.

Tänään olimme menossa biopsiaan, mutta keskusteltuamme kätilön kanssa, peruimme biopsian keskenmenon pelossa. Nuo verikoearvot ovat kuulemma hyvin epätyypilliset down-raskaudessa (?). Riskiämme kätilön mukaan nostaa eniten aiempi down-raskaus, jonka vuoksi kuulemma tällä iällä ja tuolla nt-luvulla hälyyttää aina.

Ihmettelin kuitenkin, että miksi tämän nuorimmaisen sydänvikaisen kohdalla seula ei hälyyttänyt. Olin kuitenkin "jo" 34-vuotias, nt 0,8 mm ja neuvolan mukaan verikoearvot hcgb 1,84 ja papp-A 0,87. Eikös nuo arvot viittaa enemmän downiin? Riskilukumme tuolloin 1:3200.

Emmin siis vielä hieman ja toivoisin pikaista kannanottoa tähän nykytilanteeseemme. Eli olenko päätellyt oikein, että aiemman down-raskauden vuoksi riskimme on joka tapauksessa 1:100 (papereissa luki 1%) ja nämä saadut arvot ovat parantaneet tilannetta? Ja mitä noista edellisen raskauden riskiluvuista on tulkittavissa?

Kiitos vastauksista sekaviin ajatuksiini jo etukäteen!