Mennäkö lapsivesipunktioon, riskiluku 1/60
Hei,
Kävin alkuraskauden yhdistelmäseulassa HUS-alueella rv 12+3. Pääperämitta oli 59 mm ja niskaturvotusta 2,5 mm. Nenäluun näkymistä ei tutkittu. Ikää minulla on 33v11kk, BMI 20.
hCGb-pitoisuus 75.3 ng/mL (korjattu MoM 1.54 / MoM 1.81)
PAPP-A-pitoisuus 2770 mU/L (korjattu MoM 1.10 / MoM 1.40)
ikäriski 1:480
Downin riskiluku 1:60
Edwardsin riskiluku 1:36000
HUS-alueella kromosomeista tutkitaan vain 21-, 13- ja 18-trisomia sekä sukukromosomien poikkeavuudet. Ymmärtääkseni jo yhdistelmäseula sulki pois 13- ja 18-trisomiat, eli käytännössä tutkittavaksi jäisi Down-syndrooma ja sukukromosomit?
Kätilö vilautti minulle nt-raja-arvotaulukkoa, josta ilmeni, että pääperämitalla 59 mm niskaturvotuksen raja-arvo on 2,5 mm. Kätilön puheista ymmärsin myös, että veren seerumiarvot olivat hyvin lähellä keskiarvoja, eli ei mitkään tyypilliset Down-arvot.
Minun on nyt hyvin vaikea ymmärtää, miksi riskiluku on silti niinkin korkea kuin 1/60?
Edellinen raskauteni päättyi keskenmenoon, enkä näin hämmentyneenä ja sekavilla tiedoilla ole valmis tekemään päätöstä lapsivesitutkimukseen menosta siihen liittyvän keskenmenoriskin vuoksi.
Kyllä tuo riski pääosin muodostuu tuosta niskaturvotusarvosta. Ennen yhdistelmäseulaa, toimittiin tuon mainitsemasi nt-taulukon perusteella. Kuten mainitset pääperämitta 59, raja-arvo 2,5 mm eli aikaisemman käytännönkin perusteella sinulle olisi tarjottu jatkotutkimuksia pelkällä nt-arvollakin. PAPP-A pitoisuus ei nosta, mutta hCG-b nostaa hitusen tuota riskiä 21-trisomiaan. Jatkotutkimukset ovat täysin sinun/perheen päätettävissä. Tuon päätöksen tekoon kannattaa käyttää rauhassa aikaa.
Seulonta ei millään lailla tee diagnoosia minkään kromosomiston suhteen, mutta se ei myöskään sulje pois mitään poikkeavuutta. Se antaa vain riskiluvun, joka voi olla pieni, mutta ei nolla (13- ja 18-trisomian suhteen) tai selkeästi suurempi (21-trisomian suhteen).
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri