Kohonnut MSAFP keskiraskauden seerumiseulassa

Kysymys 

Hei,

Saimme keskiraskauden seerumiseulasta tuloksen, etta AFP oli selvasti koholla (3.35 MoM, neural tube defect riski <1:50). Kokenut lääkäri ei kuitenkaan ultrassa löytänyt mitään poikkeavaa aivoista, selkärangasta tai vatsan puolelta. Verikoe otettiin viikolla 17+5 (määritelty aiemmin reisiluun ja paaperamitan mukaan). Pään ja vatsan koon mukaan sikiö on kuitenkin 4-6 päivää vanhempi, mika vastaa paremmin myös viimeisten kuukautisteni ajankohtaa. Lapsivesitutkimukseen emme halua, silla keskenmenon riski pelottaa ja ultran perusteella huolta vakavasta kehitysvammasta ei ole.

Suvuissamme ei tietääkseni ole spina bifida -tapauksia tai vastaavia, enkä sairasta diabetesta. Mieheni kuitenkin tupakoi ja jostain luin etta passiivinen tupakointi voi nostaa AFP-arvoja. Meilla on ennestään yksi terve lapsi normaalisti sujuneesta raskaudesta.

Mitkä tekijät voivat selittää kohonnutta AFP:ta? Miten luotettavasti vakavat ja vahemman vakavat hermostoputken sulkeutumishäiriöt pystytään määrittamään ultrassa? Antaako seulan tulos mielestänne aihetta jatkotutkimuksiin tai tarkempaan seurantaan, vaikka ultrassa poikkeavia löydöksiä ei havaittu?

Vastaus 

FP on pääasiassa istukan tuottama proteiini, jota aina "tihkuu" myös äidin verenkiertoon. Tämä "tihkuminen" on vaihtelevaa ja yksilöllistä ja on tuon tasoiselle afp:lle tavallisin selitys. Yleensä kohonnut (raja-arvo 2,5 MoM) afp tarkastetaan lapsivedestä, josta koholla oleva arvo vasta tarkoittaa koholla olevaa. Korkea afp voi liittyä erilaisiin sikiön elimistön sulkeutumishäiriöihin; kuten spina bifida, vatsan puolen sulkeutumishäiriöt. Nämä pääsääntöisesti ovat ultraäänitutkimuksessa löydettäviä. Se voi liittyä myös suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaan kongenitaali nefroosiin (molempien vanhempien oltava kantajia geenille), mutta tuolloin arvot ovat yleensä merkittävästi korkeampia. Tätä ei voi nähdä ultraäänellä.

Raskauden kestoa ei yleensä määritetä reisiluun mukaan, vaan 1. raskauskolmanneksella pääperämitan ja 2. kolmanneksella pään mittojen mukaan. Sinänsä noin 5 pv ero kuukautisten ja mittojen välillä ei ole kovinkaan merkittävä; varsinkaan 2. kolmanneksella.

Jos lapsivesitutkimusta ei tehdä (luultavasti ei tarpeenkaan?) riittää tarkka rakenne-ultraäänitutkimus rvk 18-21.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri