Voidaanko lapsivesitutkimuksesta selvittää geenivirhe Fragile-X?
Saako lapsivesitutkimuksessa selvitettyä geenivirheitä, onko lapsella Fragile-X?
Olen geenivirheen kantaja. Istukkatutkimus ei onnistunut istukan sijainnista johtuen, eikä sitä voida enää toteuttaa kun olen jo 14 viikolla.
Voidaanko lapsivesitutkimuksesta varmasti todeta onko lapsella Fragile-X täysmutaatio vai onko ainut tapa istukkatutkimus? Voiko lapsivesitutkimus antaa vääriä tietoja? Eli soluja ei saada viljeltyä tarpeeksi tms.?
Hei,
Fragile-X oireyhtymän geenitutkimus onnistuu hyvin myös lapsivesinäytteen soluista. DNA monistetaan (PCR), joten sitä saadaan tarpeeksi. Vanhempien näytteet ovat tärkeät vertailua varten. Vääriä tuloksia ei siis tule lapsivesinäytteestäkään. Useimmiten saadaan täysin selvä tulos siitä, onko syntyvällä lapsella normaali FRAXA-geeni, esimutaatio vai täysmutaatio.
Joskus Fragile-X oireyhtymän geenitutkimustulokset voivat kuitenkin olla hankalasti tulkittavia. Jos näin käy, tuloksen eri tulkintamahdollisuudet selitetään vanhemmille yksityiskohtaisesti perinnöllisyysneuvonnassa.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto