Geenitutkimuksesta
Hei. Pojalta 1,5v löydettiin geenitesteistä seitsemännestä geenistä jotain (en muista mitä) mitä ei ole keneltäkään muulta lapselta löydetty, tapauksia joilla viereisissä geeneissä vastaavaa kyllä löytyy. Aiheuttaa kuulemma kehitysviivästymää tai kehityshäiriöitä. Mitähän tämä mahtaa tarkoittaa? Tutkimukset edelleenkin Oulussa kesken joten en ole saanut lopullisia vastauksia. Ja tieto geenien lisätutkimuksista tuli niin äkkiseltään etten neurologilta mitään tarkemmin osannut silloin kysyä.
Hyvä kysyjä,
Kuulostaa siltä, että pojan verinäytteestä on tehty ns. molekyylikaryotyypitys eli tarkennettu kromosomitutkimus, jossa nähdään hyvin pieniäkin muutoksia toisin kuin tavallisessa mikroskopialla tehdyssä kromosomitutkimuksessa. Niinkin pieniä, että toisinaan voi olla vaikeaa tietää, onko harvinainen, "ei keneltäkään muulta löydetty" muutos yhteydessä niihin oireisiin, minkä vuoksi poikaa on tutkittu. Vai kuuluuko löydös ns. normaaliin vaihteluun, jota perimässämme aina on. Jos nämä pienet muutokset ovat vaikuttaneet lapsen kehitykseen, vaikutukset ovat usein hyvin yksilöllisiä, koska muutoksetkin ovat erilaisia. Vanhemmat joutuvat tyytymään siihen, että vain ajan kuluessa nähdään, miten lapsen kehitys edistyy. Niinhän asia silloinkin on, kun mitään tavallisuudesta poikkeavaa ei epäillä.
Löydöksen tulkinta voi siis vaatia lisäselvityksiä geenitiedostoista ym. ja varmaan tästäkin syystä lopulliset vastaukset voivat viipyä. Oletan, että pääset aikanaan keskustelemaan löydöksestä ja sen merkityksestä tutkimuksen pyytäneen lastenneurologin kanssa. Hän voi tarvittaessa lähettää teidät myös perinnöllisyysneuvontaan saamaan lisätietoa.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto