Epäily trisomiasta
Hei,
13-vuotias tyttäreni on normaali koulussa hyvin pärjäävä tyttö. Hänellä on kuitenkin erityispiirteitä, jotka ovat saaneet minut miettimään, josko hänellä voisi olla lievä trisomia 12p. Netistä löytyy hyvin vähän tietoa tästä. Hänellä on erikoiset kasvonpiirteet, korvalehti epämuodostunut, lapsena leikattu virtsateiden ahtaus, joka johti refluksiin ja useisiin munuaistulehduksiin. Hän oli lapsena neurologisissa tutkimuksissa motorisen kehityksen takia. Hänellä on lieviä vaikeuksia puheentuottamisessa. Nyt murrosiässä häntä häiritsee ylimääräinen nännipari, jonka hän toivoisi poistettavaksi. Hän tuntee olevansa erilainen. En ole puhunut hänelle trisomia 12p:stä ja olen vähän epävarma siitä, pitäisikö minun tehdä mitään tämän asian eteen ja millaisia vaikutuksia siitä olisi hänelle. Voisitteko neuvoa, kenen kanssa voisin keskustella.
Hyvä kysyjä,
Kertomasi perusteella kuulostaa siltä, että tyttärelläsi saattaa olla jostain perimän virheestä, ehkä geenivirheestä aiheutuva oireyhtymä, joka aiheuttaa hänelle rakenteellisia erityispiirteitä. Lievä 12p trisomia ei tunnu kovin todennäköiseltä näillä tiedoin, mutta siis jokin muu oireyhtymä on todennäköinen. Perinnöllisyyslääkärit ovat erikoistuneet oireyhtymien diagnostiikkaan, joten perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla tyttäresi tilannetta voitaisiin kartoittaa tarkemmin. Tässä tilanteessa on kuitenkin hyvä miettiä tällaisen selvityksen optimaalista ajankohtaa. Väestöliiton Perinnöllisyysklinikan perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari keskustelee mielellään kanssasi tästä kysymyksestä tarkemmin. Voit ottaa häneen yhteyttä puhelimitse 09-7277 0100.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka