Tuntematon oireyhtymä? Periytyykö?
Hei, laitoin teille jo aiemmin kysymyksen: Molekyylikaryotyyppaus (20.02.2012). Mutta jäin miettimään, jos kysymyksessä on perimän virhe onko siis mahdollista että se uusiutuisi mahdollisissa tulevissa raskauksissa? Hänellä on molemminpuolinen huuli-ien-suulakihalkio, ASD ja VSD, avoin valtimotiehyt (suljettu), oikean korvan epämuodostuma ns. luppakorva, ja vasemmassa korvassa ei luultavasti ole kuulohermoa (toinen korva kuulee huonosti ja toinen ei ollenkaan), syntyessään ylilukuinen peukalonaihe, huono kasvu kuitenkin syntymämitat ok 3480 g ja 50.5cm, 2 kk ikäisenä tehty trakeostomia koska yhtäkkiä saturaatiot laskivat alas ja hengitys muuttui huonoksi, poika kuitenkin on ollut syntymästään asti todella rohiseva ja limainen, ja on edelleen vaikka on trakeostomia. Hiukan pienehkö leuka. Myös havaittu ehket kasvohermohalvausta toisella puolen..
Mietin nyt kovasti että onko mahdollista että nämä periytyy? Ja onko jotain oireyhtymää mikä kattaisi nämä kaikki oireet? Peruskromosomisto, catch22 ja molekyylikaryotyyppaus on kaikki tutkittu ja mitään ei löydy. Miten muuten näitä voisi selvittää?
Lisään vielä edelliseen että poika on todella nauravainen ja virkeä. Hymyilee, nauraa, matkii, myös osoittaa mieltään ja yrittää kovasti liikkua eteenpäin. Eli kaikinpuolinen virkeä ja eloisa, käsien varsinkin sormien motoriikka on todella, todella taitavaa.. ikäistään taitavampaa.
Aivojen magneettikuvaus on tehty kahteen kertaan, ja se on ollut normaali. Mainittakoon nyt vielä, että suvussa on esiintynt (miehen serkun lapsella) jokin sairaus/vamma. Hänellä sydämen rakennevika, puuttuva peräaukko, myös jotain muita elimellisiä vikoja joita ei tarkalleen ole tiedossa. Hän oli todella viisas ja fiksu (mutta eli vain 5-vuotiaaksi). Voiko pojallamme olla sama sairaus? Tämä huolestuttaa paljon.
Hyvä kysyjä,
Kirjoittamasi perusteella on selvää, että pojallanne on jokin oireyhtymä. Tämän vuoksi teidän perheenne pitäisi päästä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa kysymyksiisi voidaan vastata. Kysymyksiin vastaaminen edellyttää lapsen näkemistä eli lääkärintutkimusta, huolellista paneutumista lapsesi kaikkiin sairauskertomustietoihin ja laajoja kirjallisuushakuja.
En siis olisi halukas arvailemaan lapsesi diagnoosia ilman edellä mainittuja taustatietoja. Mainitsen vielä, että oireyhtymädiagnostiikka on tosi vaikeaa, sillä ihmisellä on kuvattu tuhansia erilaisia oireyhtymiä.
Kun tarkka diagnoosi selviää, selviää yleensä myös se, onko samaan oireyhtymään toistumisriskiä. Yleensä synnynnäiset kehityshäiriöt ovat "kertasattumia" eikä suurentunutta toistumisen riskiä ole vanhempien tulevissa raskauksissa, mutta tunnetaan myös harvinaisia perinnöllisiä kehityshäiriöitä, joihin liittyy suurentunut toistumisen riski. Mutta nämä ovat siis harvinaisempia.
Miehen serkun lapsi on melko kaukainen sukulainen, joten pitäisin epätodennäköisenä, että olisi samasta asiasta kysymys. Tämänkin asian voi selvittää kunnolla perinnöllisyyslääkärin vastaanoton yhteydessä siten, että tilataan k.o. lapsen sairauskertomustiedot, ja arvioidaan tilanne niihin perustuen.
Suosittelen siis, että pyydätte hoitavalta lääkäriltä lähetteen perinnöllisyyslääkärille. Perinnöllisyyslääkäreitä toimii yliopistollisten keskussairaaloiden yhteydessä (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio, Oulu). Väestöliiton Perinnöllisyysklinikkaan tarvitaan lähetteen lisäksi maksusitoumus, jonka lähettävä lääkäri järjestää.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka