Onko mitään toivoa?

Kysymys 

Hei!
Kävin rv12+3 ultrassa, jossa sikiöltä löydettiin laajentunut virtsarakko (epäilys). Pääperämitta oli 56 mm ja kyseinen löydös oli halkaisijaltaan 9,6 mm.Sikiö oli kehittynyt normaalisti ja koko vastasi viikkoja. Sikiö oli virkeä. Niskaturvotusta 2 mm. Sain kuitenkin lähetteen tarkempiin tutkimuksiin.Veriseulan tulokset oli papp-a 0,33 MoM ja bHCG 1,45 MoM ja Down-riskisuhteeksi tuli 1:40. Olen 34-v ja ikäriski oli 1:440. Ultra tehtiin vko13 +2 ja siinä sikiö oli edelleen kasvanut ja kehittynyt normaalisti. Lääkärin mielestä ei ollut kyseessä virtsarakon laajentuma, vaan kysta esim. maksassa, tarkemmin ei osannut löydöstä vielä määrittää. Löydös oli pituudeltaan 2 cm. Sikiön pääperämitta 75 mm. Sikiö oli virkeä. Tehtiin istukkabiopsia, jonka tuloksien mukaan sikiöllä on 18-trisomia. Kromosomit olivat tytön. Nyt odottelen uutta ultraa ja tehdään vielä lapsivesitutkimus, jolla varmistetaan kromosomit.

Kysyisinkin, että onko tässä lapsivesitutkimuksessa mitään mahdollisuutta olla eri tulos kuin otetussa istukkabiopsiassa? Tuntuu jo turhalta tutkimukselta. Suru ja järkytys on kova, enkä haluaisi enää odottaa kasvavan vatsan kanssa. Olen päättänyt keskeyttää raskauden.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Jos istukkanäytteenotto ja kromosomitutkimus ovat onnistuneet hyvin, ja 18-trisomia on todettu kaikissa tutkituissa soluissa, niin on erittäin todennäköistä, että sikiöllä on 18-trisomia. Koska sinä itse et voi näitä asioita arvioida, suosittelen, että olet vielä yhteydessä sinua hoitaneeseen yksikköön. Olet ehkä jo ollut perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla, ja voisit pyytää uutta vastaanottoaikaa (tai puhelinaikaa), jolloin voisit keskustella tilanteesta tarkemmin.

Terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka