Kaksosraskaus: NT, PAPP-A & hCG-b

Kysymys 

Hei,
Olen tällähetkellä Pietarissa asuva (suomalainen) 31-vuotias nainen. Odotan kaksosia (koeputkihedelmöityksen tuloksena) ja viimeviikolla 12,2 viikon ultrassa toisella sikiöllä todettiin niskaturvotuksen olevan 2,7 ja toisella 1,2. Kaiken muun todettiin olevan normaalia ja nenä oli molemmilla näkyvissä. Veriseulasta saimme seuraavat tulokset: hCG-b: 322ng/mL ja PAPP-A: 11576mU/L. Riskiluvuksi saimme 1:62.

Olemme ymmärtäneet että veriseulatestit eivät ole kovin luotettavia kaksosraskauksissa? Ovatko meidän luvut normaalin rajoissa? Meille suositellaan nyt lapsivesipunktiota tai istukkabiopsiaa, mutta keskenmenon riski on kuulemma kaksosraskauksissa huomattavasti suurempi.

Miltä meidän tilanne mielestäsi näiden tulosten perusteella näyttää?

Olisimme erittäin kiitollisia vastauksesta!

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Jos riskiluvut on laskettu oikein, ne ovat luotettavia myös kaksosraskaudessa. Riskiluku 1:62 on korkea, ja vastaa noin 39-vuotiaan äidin ikäriskiä sikiön kromosomipoikkeavuuteen. Sinulla vaikuttaisi olevan ikääsi selvästi suurempi riski sikiön kromosomipoikkeavuuteen, ja voit sen vuoksi hakeutua näytteenottoon (lapsivesipunktioon tai istukkabiopsiaan) kromosomitutkimusta varten, jos niin haluat.

Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka