Istukkabiobsian luotettavuus
Odotan kolmatta lastamme. Ensimmäinen on terve ja toisella trisomia 21. Odottaessani toista lasta emme jääneet kiinni niskaturvotus- ja veriseerumiseulassa. Rakenneultrassa vauva ei useista ultrauksista huolimatta niellyt lapsivettä josta tehtiin johtopäätös ruokatorven tukoksesta. Kahden erikoislääkärin ultrauksesta huolimatta mikään ei viitannut kehitysvammaan (todennäköisyydeksi arvioitiin 3-5 % johtuen juuri tästä oletetusta ruokatorven tukoksesta). Downin oireyhtymä todettiin heti syntymän jälkeen. Voin sanoa, että tämän kokemuksen perusteella minun on vaikea luottaa asiantuntija-arvioihin.
Olen näillä näkymin menossa istukkabiobsiaan. Olin kuvitellut, että se antaa 100 % varmuuden tietyistä kromosomipoikkeavuuksista. Googlettamalla löytyy kuitenkin tapauksia, joissa istukkabiobsia on antanut vääriä tuloksia. Terveet normaalit kromosomit tuloksen saanut onkin jälkikäteen saanut lapsen jolla on kromosomipoikkeavuus. Kuinka yleistä tämä on? Ja mistä tämä on voinut johtua? Onko istukassa aina samat kromosomit kuin sikiöllä?
Kiitokset etukäteen.
Hyvä kysyjä,
Tuntematta tapauksia, joihin viittaat, on vaikea ottaa kantaa. On saattanut olla niin, että lapsella on todettu normaali kromosomisto istukkabiopsiassa, ja syntymän jälkeen hänellä on todettu esim. molekyylikaryotyyppauksella (eri menetelmällä) pienikokoinen kromosomipoikkeavuus, joka ei ilmene tavallisessa istukkabiopsiasta tehtävässä kromosomitutkimuksessa.
Toinen vaihtoehto on, että sikiölle on tehty istukkabiopsiasta ns. trisomia-FISH tai trisomia-PCR tutkimus, jotka paljastavat luotettavasti kromosomien 13, 18, 21, x ja Y lukumääräiset poikkeavuudet. Trisomia-FISH ja trisomia-PCR tutkimus eivät kuitenkaan paljasta muiden kromosomien poikkeavuuksia, ja tällainen on sitten ehkä todettu lapsen syntymän jälkeen tavallisessa kromosomitutkimuksessa.
Mainittakoon vielä, että tavallisessa kromosomitutkimuksessa ei myöskään ilmene geenivirheiden aiheuttamat kehityshäiriöt. Normaali tulos istukkanäytteen kromosomitutkimuksesta ei siis millään muotoa "takaa" tervettä lasta.
Istukkanäytteestä tehtävää kromosomitutkimusta voidaan kuitenkin pitää erittäin luotettavana tutkimusmenetelmänä kromosomisairauksien diagnostiikassa. Kuvaamasi tilanne on erittäin harvinainen, ja todennäköisesti siihen on jokin yllämainitun kaltainen selitys.
Istukassa on yleensä samat kromosomit kuin sikiöllä. Alle kahdessa prosentissa istukkanäytteistä todetaan istukkamosaikismia, joka tarkoittaa sitä, että todetaan kaksi erilaista solulinjaa, poikkeava ja normaali. Pääsääntöisesti mosaikismi ei edusta sikiön soluja, vaan rajoittuu istukkaan. Tästä voidaan varmistua, jos lapsivesinäytteen kromosomitutkimus antaa normaalin tuloksen.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka