Normaali niskaturvotus ja riskiluku 1:230

Kysymys 

Hei.

Olen 41-vuotias ja odotan toista lasta. Kävimme niskaturvotusutrassa 20.1.12, jossa täysin normaalilöydös. Saatuani riskiluvun 1:230 kysyttiin halukkuutta jatkotutkimuksiin. Olen kauhusta jäykkänä, mitä tästä seuraa. Kuinka suuresta huolesta on kysymys?

Vastaus 

Kromosomipoikkeavuuksien, etenkin 21-trisomian, riski nousee äidin iän myötä: kun loppuraskaudessa 20-vuotiaan 21-triaomiariski on n 1:1500, 30-vuotiaan n. 1:1000, on 40-vuotiaalla riski luokkaa 1:100. Ja riski kasvaa hyvin jyrkästi tästä vanhempien äitien kohdalla. Saamasi riskitulos 1:230 tarkoittaa siis sitä, että sekä niskaturvotus että veriarvot ovat olleet todella normaalit, koska ovat osaltaan pienentäneet huomattavasti pelkän iän mukaista riskiä.

Riskiä 1:250 pidetään raja-arvona jatkotukimusten tarjoamiselle. On siis hyvinkin suuri mahdollisuus, että 41-vuotias äiti saa tuosta seulasta "hälytyksen". Huolen määräähän ei voi mitata, mutta tuo riskiluku siis tarkoittaa, että täysin vastaavilla ominaisuuksilla olevia raskauksia tarvitaan 230, jotta yhdellä sikiöllä olisi 21-trisomia ja silloin 229 sikiöllä ei ole 21-trisomiaa.

Nyt perheen tulee päättää itse, haluavatko mennä tarjottuun jatkotukimukseen, jossa voidaan tutkia, onko saatu riski ko. sikiön kohdalla toteutunut vai ei.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri