Suuri niskaturvotus ja kampurajalat
Hei. Olen 30-vuotias nainen ja odotan toista lastani. Esikoiseni syntyi normaalisti ja on terve 2v tyttö. Tässä raskaudessa ei kaikki ole kuitenkaan kohdallaan. Niskaturvotusta havaittiin viikolla 12+ 6-7 mm. Joka on hurjasti. Ikäni, verinäytteen ja niskaturvotuksen jälkeen saimme riskiluvuksi 1:150. Tällä kuitenkin seulotaan vissiin vain downin syndrooman riskiä.N
yt olemme käyneet naistenklinikan sikiötutkimusyksikössä ottamassa istukkanäytteen, josta tehtiin laajempi kromosomitutkimus eli ilmeisesti koko karyotyyppi. Tämän tulos oli normaali. Kävimme myös seurantaultrassa viikolla 15+5, jossa niskaturvotusta löytyi edelleen 4 mm. LIsäksi havaittiin kampurajalat sekä epäily sydämen kammioiden välisestä reiästä. Muita löydöksiä oli myös golfpallo sekä kookas vatsalaukku.
kävimme tutkimassa sydäntä lasten klinikan kardiologilla. Jossa sydämmestä ei löytynyt mitään poikkeavaa. Tällöin viikkoja 16+ 1. Myös tässä tutkimuksessa oli havaittavissa kookas vatsalaukku.
Tällä hetkellä meillä on siis tiedossa niskaturvotus, kampurajalat, golfpallo sekä kookas vatsalaukku. Tuntuu siltä että paljon on viitteitä siitä, että kaikki ei olisi kunnossa, mutta mitään päätöstä esim. keskeytyksen kannalta en ole pystynyt tekemään. Lupasivat vielä tehdä molekyylikaryotyyppitutkimuksen.
Osaatko siis yhtään sanoa kuinka suuri riski meillä on vielä saada kehitysvammainen lapsi ja miltä näyttää terveen lapsen saaminen? Sekä olisiko vamman laatu todennäköisesti vaikea? Voiko aivojen toimivuutta testata millään raskausaikana? Miten yleistä on että kyseisille epäilyille ei löydy yhteistä tekijää?
1. raskauskolmanneksella todetun korostuneen niskaturvotuksen takaa voi paljastua hyvin monenlaisia asioita, kun sikiötä sen kasvaessa päästää tutkimaan paremmin. Aina on kuitenkin mahdollisuus myös normaaliin lapseen. Todennäköisyys toki pienenee kun niskaturvotus kasvaa. 6-7 mm:n niskaturvotus antaa n. 20-30 % mahdollisuuden. Jo nyt on siis todettu muutamia pienehköjä poikkeavuuksia, joilla ei mitenkään tarvitse olla mitään aivojen toiminnan kanssa tekemistä.
Sydän on varmaan hyvä vielä tarkistaa noin rvk 20. Vielähän on siis myös tulossa lisätutkimuksista (molek.gen.) tuloksia. Tuota mahalaukku-suoliston rakennetta tullaan myöskin vielä tarkentamaan varmaankin sikiön kasvettua hieman lisää. On siis mahdollisuus terveeseen lapseen. Mahdollisen vamman laadusta ei pysty sanomaan, koska mitään merkittävää ei ole ainakaan vielä löydetty. Sikiön aivojen toimintaa ei pysty tutkimaan ja toisaalta sikiön aivot ovat vielä syntymähetkelläkin kehitykseltään kesken.
Kokonaiskuva sikiön tilasta kehittyy vähitellen, ja vaatii huolestuneilta vanhemmilta valitettavasti kovasti kärsivällisyyttä.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri