Miten perinnöllisyys vaikuttaa?
Hei, tyttäreni, 34v odottaa esikoistaan. Hänellä on downveli. Miten tämä läheinen sukulaisuus down-ihmiseen vaikuttaa tyttäreni mahdollisuuksiin saada terve lapsi? Isän puolelta ei tapauksia tunneta ja velikin on ainoa suvussaan. Tytär on "jäänyt kiinni" kromosomitutkimuksessa ja joutuu nyt lapsivesitutkimukseen. Olemme kaikki todella huolissamme.
Hyvä kysyjä,
Poikasi Downin oireyhtymä johtuu todennäköisesti tavallisesta 21-trisomiasta, jossa ylimääräinen kromosomi on irrallisena eli translokaation mahdollisuus on aikanaan suljettu pois hänen omalla kromosomitutkimuksellaan. Silloin poikasi 21-trisomia ei millään tavalla lisää sisaren (tyttäresi) lasten kromosomipoikkeavuuden riskiä. Tyttärellesi on ilmeisesti tehty seulontatutkimus, jossa kromosomipoikkeavuuden riski lasketaan ultraäänitutkimuksen niskaturvotusmittauksen, seerumimääritysten ja äidin iän perusteella. 34 vuoden ikä nostaa jo jonkin verran perusriskiä, jolloin seulonnassa voi saada riskituloksen hiukan helpommin.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto