Ylipaino ja yhdistelmäseula
Jostain löysin tiedon että äidin ylipaino lisäisi todennäköisyyttä joutua riskiryhmään yhdistelmäseulassa. Pitääkö tämä paikkaansa? Käsittääkseni ylipaino ei kuitenkaan lisää mahdollisuutta kromosomipoikkeavuuteen lapsella joten jos todella ylipainoinen äiti helpommin joutuu riskiryhmään niin tuntuu että onko yldistelmäseula tässä tapauksessa edes kovin luotettava? Vai pystytäänkö tuota riskilukua laskiessa ylipainon vaikutus jollain lailla "kumoamaan" niin ettei se vaikuta lopulliseen riskilukuun?
Itsellä ylipainoa (Bmi 29-30) ja ikää 39, joten pelottaa että jääkö näillä mitoilla ja iällä riskiryhmään vaikka muut arvot olisivatkin ok?
Hyvä kysyjä,
Olet aivan oikeassa, äidin ylipaino ei lisää lapsen kromosomipoikkeavuuden riskiä, mutta yhdistelmäseulassa äidin paino vaikuttaa biologisiin määrityksiin (PAPP-A ja β-hCG). Laskelmissa riskiä lisää matala PAPP-A ja/tai korkea β-hCG. Ylipainoisen äidin verenkierrossa mitattavat aineet laimenevat. Siis PAPP-A tulee tosiaan väärin matalammaksi ja riski lisääntyy. Samoin β-hCG tulee myös väärin matalammaksi, joka päinvastoin vähentää riskiä. Tosiasiassa äidin paino yleensä kysytään ja otetaan mukaan riskilaskelmiin, jolloin sillä ei enää ole vaikutusta.
Ikä on merkittävä riskitekijä, jota laskelmat eivät jätä huomiotta. 39-vuotiaan riski synnyttää Down-lapsi on n. 1/150. Alkuraskaudessa seulontatutkimushetkellä 21-trisomian mahdollisuus on huomattavasti suurempi, koska osa näistä raskauksista päättyy keskenmenoon raskauden kuluessa. Raskausviikolla 10 sikiön 21-trisomian riski on 39-vuotiaan äidin raskaudessa 1/65 luokkaa. Jos muutkin kromosomipoikkeavuudet huomioidaan, riski on silloin noin 1/40.
Ikäriskiä käytetään seulonnassa aina laskelmien pohjana. Seerumimääritysten ja niskaturvotusmittauksen tulee siis antaa selvästi riskiä vähentävät arvot, jotta 39-vuotias pääsisi pois iästään johtuvasta riskistä.
Ystävällisin terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto