Dystrophia myotonica ja raskaus
Hei!
Sairastan ko. perinnöllistä sairautta, dystrophia myotonica 1. Toistojen lukumäärä on 250. Alkiodiagnostiikka ei kohdallamme onnistu alleelikokojen samankaltaisuuden vuoksi. Minulla 250 ja 11, miehelläni 11 ja 11.
Ainoa mahdollisuutemme lienee spontaani raskaus ja sikiödiagnostiikka. Sairaus periytyy 50 % lapsellemme, jopa vakavampana kuin minulla. Missä vaiheessa sikiö voidaan tutkia sairauden osalta? Missä? Kuinka nopeasti vastaus saadaan? Mikäli sikiö sairastaa dystrophia myotonicaa, niin voiko lupaa kysyä mahdolliseen keskeytykseen terveydenhuollon oikeusturvakeskuksesta? Miten keskeytys tapahtuisi?
Toiveena tietysti saada terve lapsi, mutta näihin kysymyksiin saadut vastaukset ovat tosi tärkeitä jo ennen mahdollista raskautta.
Hyvä kysyjä,
Sikiödiagnostinen yksikkö löytyy jokaisesta yliopistollisesta keskussairaalasta (Helsinki, Tampere, Turku, Kuopio ja Oulu). Soittamalla oman alueesi yliopistollisen keskussairaalan vaihteeseen, pääset yhteyteen oman alueesi sikiötutkimusyksikköön.
Sikiödiagnostiikkaa voidaan tehdä raskauden keston ollessa 11-13 viikkoa. Tuolloin otetaan ultraääniohjauksessa äidin vatsanpeitteiden läpi neulalla näyte istukasta, joka on sikiöperäinen kudos. Istukkanäytteestä voidaan eristää DNA, josta DM1-alleelien koot voidaan määrittää. Vastaukset pyydetään mahdollisimman pikaisesti ja pääsääntöisesti vastaus saadaankin noin viikon kuluessa näytteenotosta, mutta tämä on tapauskohtaista, ja kuulet tarkemman aika-arvion hoitavalta perinnöllisyyslääkäriltäsi.
Jos sikiöllä todetaan vaikea sairaus tai ruumiinvamma, niin odottava perhe on oikeutettu anomaan raskaudenkeskeytyslupaa Terveydenhuollon oikeusturvakeskukselta (TEO), jossa toimii raskaudenkeskeytyslautakunta. Jos sikiöllä todettaisiin vaikea synnynnäinen DM-muoto, niin pitäisin todennäköisenä, että raskaudenkeskeytyslupa myönnetään.
Raskaudenkeskeytykseen päätyneen kanssa käydään keskeytys yksityiskohtaisesti läpi. Raskaudenkeskeytys tapahtuu yleensä lääkkeellisesti. Keskeytyspäivää edeltävänä päivänä kotona otetaan suun kautta lääkettä, ja seuraavana päivänä sairaalassa annetaan lääkettä emättimeen kunnes sikiö on abortoitunut. 2-3 viikon kuluttua keskeytyksestä on jälkitarkastus.
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka