Sikiön liikkumattomat jalat
Alkuraskauden seulontaultrassa sikiön jalat olivat koukussa ja liikkumatta. Saimme tämän takia lähetteen jatkotutkimuksiin ja nyt jalat ovat olleet koukussa liikkumattomina jo kolmen ultrauksen ajan (noin 2 viikkoa). Myös sääriluu oli puolta normaalia lyhyempi.
Aluksi sikiöllä oli myös nestekertymä pikkuaivoissa mutta viimeisimmässä ultrassa se oli pienentynyt jonkin verran. Niskaturvotusta tai muuta turvotusta sikiöllä ei ole ollut ollenkaan (nt 0,7 mm). Mihin tämä voi viitata? Onko mahdollista että jalat voitaisiin korjata synnytyksen jälkeen? Voiko raskauden keskeytyksen saada tällaisen syyn takia, jos käy niin että kromosomit ovat normaalit?
Hyvä kysyjä,
Kerrotte, että odottamallanne lapsella on tutkimuksissa toistuvasti todettu alaraajojen merkittävä poikkeavuus. Lapsi ei kykene liikuttamaan alaraajojaan ja lisäksi toisen jalan sääriluu on normaali lyhyempi.
Pelkkä kyvyttömyys liikuttaa alaraajoja viittaisi joko hermostoperäiseen vammaan tai nivelten vaikeaan kehityshäiriöön, artrogrypoosiin, jossa sidekudos ei anna perää eikä niveliä voi liikuttaa. Luun lyhyeksi jääminen puhuu sidekudosten häiriön puolesta, jolloin kyseessä olisi nivelien ja luitten kehitystä estävä tauti. Vaikka lapsen kromosomitutkimuksen tulos olisi normaali, on sairaus silti vakava.
Ellei kyseessä ole kromosomiviasta johtuva tauti, sen tarkempi diagnoosi voidaan tehdä vasta lapsen synnyttyä tai raskauden keskeytyksen jälkeen. Käsitykseni näet on, että löydökset viittaavaat tilaan, joka suurella todennäköisyydellä merkitsee vakavaa sairautta tai vammaa ja siten raskauden keskeytyslupa myönnetään, vaikka kromosomitutkimuksen tulos olisikin normaali.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto