Yhdistelmäseula
Olen 38-vuotias nainen, joka odotan neljättä lastani aivan alkuvaiheessa. Olen menossa alkuraskauden yhdistelmäseulaan koska koemme että tietoisesti sairaan lapsen synnyttäminen olisi koko perheelle liian rankkaa etenkin kun raskaus muutenkaan ei ollut suunniteltu.
Kysyisin kuinka mota prosenttia ikäisistäni joutuu jatkotutkimuksiin tuon yhdistelmäseulan perusteella? Ja kuinka paljon noista "hälytyksistä" osoittautuu vääräksi? Entä kuinka nopeasti ultran ja verikokeen jälkeen yleensä pääsee istukkanäytteeseen jos tarve on? Ja kuinka pian nuo tulokset valmistuvat?
Tuntuu että niin paljon puhutaan ikäiseni riskistä trisomialapseen että pelottaa onko mitään mahdollisuuksia selvitä tuosta alkuseulasta "puhtain paperein"?
Ikäriskisi trisomia-21:n suhteen on alkuraskaudessa 1/117 ja lasketussa ajassa 1/167 (osa raskauksista menee kesken itsestään raskauden aikana). Yhdistelmäseula huomioi äidin iän sekä lisäksi sikiön koon ja siihen suhteessa niskaturvotuksen ja veriarvot papp-a:n ja hcg-b:n suhteen. Tämän seulan herkkyys ja spesifisyys on viritetty siten, että jos noin 4 % äideistä "jää kiinni", seula löytää yli 80 % trisomia-21 -sikiöistä. Suurin osa äideistä jää "väärin kiinni" (nk. vääriä positiivisia) eli lopputuloksena ei ole 21-trisomia. Jos seula viritetään siten, että vähemmän äitejä jäisi kiinni siinä, niin silloin useampi 21-trisomia menee "seulasta läpi". Koska äidin ikä huomioidaan riskitekijänä, niin mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski jäädä kiinni seulassa (myös suurempi riski kromosomipoikkeavuuteen).
Kotikunnalla on velvollisuus järjestää tämä seulonta. Niinpä se on kovasti kuntakohtaista, miten jatkot järjestyvät. Istukkanäyte otetaan noin rvk 11-14. Samoin tulosten valmistuminen voi vaihdella ja riippuu siitä tutkitaanko koko kromosomisto (yleensä 2-4 viikkoa) vain tehdäänkö ns. trisomia-PCR (1 viikon sisällä). Istukkanäytteen ottoon liittyy n. 0,5 % (1/200) keskenmenoriski.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri