T18 trisomian piirteet
Hei,
Näkyvätkö T18 trisomian tunnuspiirteet/kehityshäiriöt 4D-ultrassa ja tavallisessa ultrassa jo raskausviikolla 16? Jos eivät näy, niin missä vaiheessa ne alkavat näkyä ja mitä ne voivat olla? Voiko T18-trisomialapsi olla loppuraskauteen saakka täysin normaalinnäköinen ilman poikkeavia tunnusomaisia piirteitä?
Tyypillisimmillään epäily trisomia 18/kromosomipoikkeavuudesta voi herätä jo raskausviikolla 16: esimerkiksi poikkeavat kallon muoto ja raajojen asennot, napatyrä, kasvun jätätys ovat usein jo todettavissa. Tosin jo 1. raskauskolmanneksessa esiintyy näillä sikiöillä usein voimakastakin niskaturvotusta/yleistä turvotusta. Sikiön kasvaessa selkenevät yleensä myös mahdolliset poikkeavat löydökset; mm. sydänviat löytyvät helpommin. Nykyään enää todella harvoin syntyy lapsi, jolla yllätyksenä on trisomia 18. Kuitenkin mahdollisuus on, että mikään löydös ei herätä epäilyä kromosomipoikkeavuudesta ennen lapsen syntymää vaikka olisi tutkittu useammankin kerran.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri