Niskapoimu 4,4 mm

Kysymys 

Olen 32v., pian 33v. nainen ja odotan esikoistani. Raskausviikot viimeisten kuukautisten alkamispäivästä ovat nyt 13+3, mutta viikko sitten kävimme nt-ultrassa ja siellä rv:ja tarkennettiin ja nyt on viikko vähemmän eli 12+3. Tätä oltiin kyllä itsekin laskettu ovulaatiosta ja mahdollisesta hedelmöittymisajankohdasta, joten ei tullut yllätyksenä ja oli odotettavissa. Eli mitään kehitysviivästymää ei ollut, CRL mitta oli 46,1 mm.

Meillä ultra tehtiin vain vatsan päältä, vaikka näkyvyys oli huono ja usein täytyi yskäistä saadaksemme parempi kuvakulma. Kaikki muut rakenteet olivat nt-ultrassa niinkuin pitikin ja sikiö liikkui hyvin. Nenäluusta emme kuitenkaan saaneet mitään tietoa, en tiedä, katsottiinko sitä edes sillä silmällä. Kysyin tätä jälkeenpäin ja sanottiin, että nenäluuta voi olla muutoinkin hankala nähdä näillä viikoilla.

Veriseulakaan ei meillä olisi yksistään kuulemma hälyyttänyt, s-pappa arvo oli 293 ja sanottiin, että veriseulan tulokset olivat normaalit. Mutta sitten tuli ne huonot uutiset: niskapoimumitta oli yli sallitun rajan ja reilusti, 4,4 mm. Turvotusta ei ollut muualla, vain niskan ja ilmeisesti hieman myös kaulan alueella. Riskiluvuksi saatiin siis tämän vuoksi 21-trisomiaan 1:120!

Mikä on nyt todennäköisyys, että meille tulee down-lapsi / terve lapsi ja suositteletko lapsivesitutkimukseen menoa? Tämä hieman pelottaa, koska keskenmenon riskikin siinä on. Voiko niskapoimuturvotus johtua muistakin syistä kuin sydänsairaudesta tai trisomioista? Voiko kilpirauhasen vajaatoiminta ja/tai siihen syömäni erityislupavalmiste aiheuttaa sikiölle turvotusta? Voiko näitä tutkia vielä myös rakenneultrassa, vai onko sitten jo liian myöhäistä tutkia kehitysvammaisuutta?

Vastaus 

Ikäriskisi 21-trisomian suhteen rvk 12 on 1:460. Nt 4,4 mm nostaa tuota riskiä merkittävästi, joten kaikki indikaatiot kromosomitutkimukselle on. Päätös on kuitenkin perheen eikä mitään pakotetta tutkimukselle ole. Keskenmenoriski lapsivesipunktiossa on max 1:200 eli pienempi kuin saatu 21-trisomiariski. Korostuneen niskaturvotuksen takana voi olla mikä tahansa kromosomipoikkeavuus, tuo seulonta laskee riskin vain 21-trisomialle.

Rakennepoikkeavuuksista korostuneen niskaturvotuksen takana on yleisimmin sydänvika, mutta kuten kromosomien suhteen, myös rakennepoikkeavuuksista lähes mikä tahansa voi ensivaiheessa ilmetä niskaturvotuksena. Nenäluu voi todellakin olla hankala tutkia rvk 12 varsinkin jos näkyvyys on huono. Se ei kuulu rutiinisti tutkittaviin asioihin 1. seulan yhteydessä.

Nt 4,4 mm sikiöistä n. 60-70 % on terveitä. Kilpirauhasen vajaatoiminta tai sen lääkitys ei aiheuta niskaturvotusta.

Rakenneultraäänitutkimuksessa toki tarkastellaan sikiötä vielä myös siltä kannalta, näkyisikö jotain kromosomipoikkeavuuksiin viittaavaa. Lapsivesitutkimus on mahdollinen vielä silloinkin, mutta raskaus on jo varsin pitkällä tuolloin.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri