Yhdistelmäseula hälytti

Kysymys 

Hei, olen 28.v odottava äiti (rv12+4).
Kävin verikokeissa viikolla 9+2 ja ultraäänessä viikolla 11+3. Ultrassa nt oli 1,5mm ja nenäluu näkyi.
Nyt saimme puhelun, että seula kuitenkin hälytti. Papp-a arvo on hieman matala (en tiedä arvoa) ja se viittaa siis trisomi 21 poikkeavuuteen. Suhdeluvuksi saimme 1:15.
Tarkoittaako tämä, että sikiöllä voi olla down vai voiko kyse olla jostain muustakin? Lapsivesipunktio aika on kolmen viikon päästä, joten aikamoista odottelua on ennen kuin saadaan varmuus.
Mietityttää vain tuo kun kaikki muut (nt,nenäluu,hcg) olivat kunnossa mutta tuo papp-a aiheutti noin suuren todennäköiseyyden?

Vastaus 

Jos hcg-b on hyvin lähellä 1 MoM ja ikäriskisi on pieni, niin luultavasti papp-a on selkeästi matala ja myös nt 1,5mm nostaa jkv riskiä. Nk yhdistelmäseula (ikä+nt+veriarvot) laskee nimenomaan riskiä 21-tris:lle eli down-sdr. On viitteitä, että yksittäisellä matalalla papp-a-arvolla on yhteyttä joissakin tapauksissa myöhempiin raskauteen liittyviin ongelmiin (sikiön kasvu, ennenaikaisuus jne).
On valitettavaa, että kaikkialla ei ole mahdollisuutta istukkanäytteen ottoon. Silloin näyte voitaisiin ottaa jo seulavastauksen tultua ja usean viikon odottamiselta vältyttäisiin (istukkanäytettäkän ei toki voida aina otta teknisistä syistä johtuen).

Terveisin

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri