Catch-22 mahdollisuus?
Hei, lähetin teille aijemmin kysymyksen "3 löydöstä ultrassa". Eli meillä todettiin rakenneultrassa sikiön sydämestä golf pallo, sekä Plexus kysta jolla kokoa 2mm. Lisäksi molemminpuolinen huulihalkio. Kävimme lapsivesipunktiossa, josta tulokset normaalit pojan kromosomit. Nyt olemme käyneet kontrolliultrissa, jossa varmistettu molemminpuolien huulihalkio joka menee myös kitalakeen. Lisäks lääkäri sanoi että sikiöllä on oikea korva ns. poikkeavan näköinen jotenkin ymmärsin että korvanlehti on ns. ulokemainen. Nyt kun vauva syntyy he haluavat tehdä vauvalle Catch-22 tutkimuksen. Mikä riski catch 22:een on? Muuten sikiö on kasvanut keskikäyrällä sekä lapsivettä on normaalisti. Myös sydämestäkään ei ole löydetty mitään poikkeavaa uusilla käynneillämme.
Hyvä nimimerkki Huolestunut,
Vuonna 2008 on julkaistu englantilainen tutkimus, jossa oli mukana 191 syntynyttä halkiolasta. Lapsista 13:lla oli kaksipuoleinen huuli-suulakihalkio, 2:lla keskiviivan halkio, 77:llä vain suulakihalkio, 44:llä yksipuoleinen suulakihalkio, 47:llä yksipuoleinen huuli-suulakihalkio, ja 8:lla piilosuulakihalkio. Kaikista halkiolapsista yhdeksällä (9:llä) eli noin 5 %:lla todettiin CATCH-oireyhtymä.
CATCH on yleisin suulakihalkiota aiheuttava oireyhtymä, ja sen vuoksi hoitava lääkäri on ehdottanut CATCH-tutkimuksen tekoa vauvan syntymän jälkeen. Tunnetaan muitakin oireyhtymiä, joihin liittyy halkio. Niissä todetaan lapsella rakenteellisia ja joskus kehityksellisiä erityispiirteitä. Mainittakoon, että "golf-palloa" ja "plexuskystaa" ei lasketa varsinaisiksi rakennepoikkeavuuksiksi. Oikeasta korvastakin saadaan lopullinen käsitys lapsen syntymän jälkeen. Oireyhtymille on tyypillistä se, että ne ovat harvinaisia ja aiheutuvat usein perimän virheestä. Kuitenkin tavallisin halkioiden syntytapa on monitekijäinen, jolloin lapsella ei ole halkion lisäksi muita erityispiirteitä. "Monitekijäisyys" tarkoittaa sitä, että useat alttiusgeenit ja tuntemattomat ympäristötekijät ovat yhdessä myötävaikuttaneet halkion syntyyn.
Lapsenne raskaudenaikainen kromosomitutkimus on antanut normaalin tuloksen. Jos niin toivotte, halkion aiheuttajaa voidaan miettiä lapsen syntymän jälkeen, ja tarvittaessa voitaneen konsultoida myös perinnöllisyyslääkäriä.
ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka