Pernan puuttuminen
Hei!Haluaisin asiantuntijan kertovan, mikä aiheuttaisi sikiössä sen, ettäperna puuttuu (ilmeisesti) kokonaan sekä virtsarakko näkyi huonosti? Ruumiinavauksessa siis. Emme saaneet vastausta tähän lääkäriltä, joka hoiti jälkitarkastuksen keskeytyneen keskenmenon jälkeen. (Toisella raskauskolmanneksella.)
Istukkabiopsian mukaan kromosomisto oli ok, mutta voiko olla että sikiössä kuitenkin olisi ollut kromosomivikaa? Muita oireita ei ollut, kuin pienikokoisuus (laskettu aika siirtyi koko ajan eteenpäin) sekä sikiöturvotus. Nt oli 5,3mm, vartaloturvotusta ei mitattu, mutta se oli ultralla (ja keskeytyksen jälkeen silmillä) havaittavaa massiivista turvotusta.
Kaikki raajat oli, sormet sekä varpaat, myös sukuelimet oli ok. Ainoa mitä ei löydetty oli perna ja virtsarakko, mutta lääkärin mielestä tämä oli "toisarvoinen seikka". Vanhempana on vaikea ymmärtää että mikään olisi toisarvoista siinä tilanteessa kun vastauksia ei ole miksi vauvamme kuoli.
Onko siis olemassa jokin syndrooma tai muu vika, joka selittäisi nuo löydökset? Kuuluuko patologin aina ottaa kromosominäyte myös sikiön iholta, vaikka istukkabiopsia olisikin otettu? Mitä voimme tehdä jos näytettä ei ole otettu vaikka olisi pitänyt? Voimmeko pyytää kartoittamaan omat kromosomimme jos niistä löytyisikin jotain piilevää vikaa joka vain ei meissä näy? Olemme ihan perusterveitä, keskipitkiä ihmisiä kummatkin. Suvussa ei ole tietoa geenivirheistä. (Mutta keskenmenoja kyllä löytyy.) Olisiko fosfolipidien tarkistuksesta minulle apua seuraavassa raskaudessa?
Kaikenkaikkiaan tahtoisin tietää, onko meillä oikeutta päästä puhumaan perinnöllisyyspolille tästä asiasta vielä, kun vauvamme oli "terve", hän vain kuoli. (Terveeltä hän ei näyttänyt, ei kätilönkään mielestä.)
Hyvä nimimerkki "Nujertunut"
Kyllä, teillä on ilman muuta oikeus päästä perinnöllisyyslääkärin arvioon sikiön vaikean sairauden perusteella tehdyn raskaudenkeskeytyksen vuoksi. Olisi varsin aiheellista pohtia sikiön tarkkaa diagnoosia. Perinnöllisyyslääketieteellisiä yksiköitä löytyy kaikista yliopistollisista keskussairaaloista (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio ja Oulu). Näihin yksiköihin tarvitaan lähete esim. omasta keskussairaalasta tai terveyskeskuslääkäriltä.
Perinnöllisyyslääkäri tarvitsee arvioitaan varten tarkat sairauskertomusmerkinnät sikiön löydöksistä ja tehdyistä tutkimuksista. Niihin perustuen hän voi tehdä selvitystyötään, johon kuuluvat mm. syndroomahaut. Ihmisellä on tunnistettu tuhansia erilaisia syndroomia eli oireyhtymiä. Syndroomadiagnostiikka on vaikeaa, ja tarkka diagnoosi saattaakin jäädä epäselväksi hyvästä yrityksestä huolimatta.
Kertomiesi tietojen perustella en pysty tunnistamaan tai epäilemään mitään tiettyä oireyhtymää. On kuitenkin todennäköistä, että sikiöllä oli jokin perimän virhe, joka on mainitsemasi oireet hänelle aiheuttanut.
Patologit eivät tavallisesti ota ihobiopsiaa kromosomitutkimusta varten. Ihobiopsia otetaan, jos istukkanäytteessä on havaittu kromosomipoikkeama, ja se halutaan varmistaa ihonäytteestä. Teidän vanhempien kromosomitutkimus on aiheellinen, jos teillä on ollut kolme tai useampia keskenmenoja. Fosfolipiditutkimus ei ole aiheellinen seuraavassa raskaudessa.
ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka