Diagnoosi kiinnostaa!
Meillä on perhehoidossa liki 50-v kehitysvammainen nainen, papereissa ei ole diagnoosia ja oman pienen kuntamme tk-lääkäri ei diagnoosia....erityispiirteenä vahamainen iho, korvat tosi tiukasti vasten päätä (hankala pesun jälkeen kuivatakin), peukalon-etusormen välinen kulma erikoisen laaja. Muuten liikkuu reippaasti, puhuu selkeästi, on sosiaalinen, toki paljon arjessa tarvitsee apua ja ohjausta.. Hoitajana kiinnostaa tietää diagnoosi, koska silloin osaisi hakea vertaistietoa.
Hyvä kysyjä,
Jonkinlainen oireyhtymä tai syndrooma ilmeisesti on kyseessä, koska henkilöllä on kehitysvammaisuuden lisäksi poikkeavia ulkoisia piirteitä. Kuvailemasi tietojen perusteella en valitettavasti osaa ehdottaa mitään tiettyä diagnoosia.
Kehitysvammaisuuden syyn selvittäminen aikuisella on vaativaa. Siihen tarvittaisi lähete perinnöllisyyspoliklinikalle, joita on kaikissa yliopistollisissa keskussairaaloissa ja lisäksi Väestöliitossa Helsingissä. Tällöin selvitettäisi sukutiedot mahdollisten sukulaisten avulla, tilattaisi sairauskertomustiedot lapsuudesta ja elämän varrella mahdollisesti tehdyistä tutkimuksista ja kartoitettaisi tarkkaan henkilön ulkonäön poikkeavat pikkupiirteet. Lisätutkimuksina tarvittaisi usein pään magneettitutkimus ja erilaisia verikokeita. Eräs perustutkimus kehitysvammaisuuden syytä selvitettäessä on kromosomitutkimus. Onkohan sitä koskaan tältä henkilöltä otettu? - Kuitenkin edelleen vain osalla diagnoosi saadaan selville näiden tarkkojen tutkimustenkaan avulla.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somerp
erinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka