Toistuva niskaturvotus
Olen 29-vuotias ja nyt toista kertaa raskaana. Ensimmäinen raskaus päättyi raskaudenkeskeytykseen rv 17 elokuusssa 2010. Sikiöllä todettiin sillon nt 3,1 mm ja veriseulanjälkeen sain riskiluvuksi 1:5. Kromosomitutkimuksessa siköllä todettiin 21-trisomia. Keskeytyksen jälkeen huomattiin, että istukka oli "vanhan näköinen" ja sikiö viikkoihin nähden huomattavan pieni.
Tulin uudelleen raskaaksi tammikuussa ja nt-ultrassa rv 11+6 todettiin taas nt 3 mm. Olen nyt menossa lapsivesipunktioon. Voiko 21-trisomia periytyä vaikka meillä suvussa ei ole mitään kromosomipoikkeuksia esiintynyt? Ja voiko asiaa jotenkin tutkia meistä vanhemmista, jos tälläkin sikiöllä on kromosomeissa poikkeama? Ensimmäisen raskauden jälkeen lääkäri kehotti yrittämään uudelleen ja sanoi ettei usko tämän toistuvan. Kiitos vastauksesta jo etukäteen.
Hyvä kysyjä,
On kyllä harvinaista että 21-trisomia toistuisi saman perheen toisella lapsella. Riskiluvuksi tähän annetaan yleensä 1/100. Silloin harvoin kun näin on tapahtunut, ei mitään erityistä syytä ole vanhemmista löytynyt.
Hyvä että olet menossa lapsivesitutkimukseen, siinä Downin oireyhtymän mahdollisuus voidaan varmuudella havaita tai poissulkea. Kannattaa kuitenkin muistaa että vain osalla niskapoimuseulaan jääneistä on Downin oireyhtymä. Suurimmalla osalla ei ole mitään sairautta.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka