Muut riskitekijät iän ohella
Mitkä muut tekijät iän (yli 40 v) lisäksi suurentavat riskiä saada lapsi, jolla on Down-syndrooma tai muu kehityshäiriö? Kuinka suuret nämä riskit ovat ja korreloivatko nämä riskitekijät lisäten riskiä enemmän kuin yksittäisinä riskeinä?
Hyvä kysyjä,
Kehityshäiriöiden riskiä lisäävät mm. ulkoiset tekijät kuten sikiön raskaudenaikainen alkoholialtistus tai altistus tietyille lääkeaineille. Riskilukuja on mahdoton antaa, sillä yksilölliset erot alkoholin ja lääkkeiden "sietämisessä" ovat suuret. Äidin sairaudet, kuten diabetes, erityisesti huonossa hoitotasapainossa, nostavat sikiön epämuodostuman riskiä. Suomessa diabetesta sairastavien äitien lapsilla todetaan noin 4-6 %:lla epämuodostuma, kun keskimäärin epämuodostuma todetaan 2-3 %:lla vastasyntyneistä. Myös raskaudenaikainen vaikea infektio (esim. vesirokko, vihurirokko ja kuppa) voi altistaa lapsen kehityshäiriöön. Infektioiden suhteen on vaikea esittää riskilukuja. Mm. infektioajankohta raskaudenaikana ja infektion vaikeusaste vaikuttavat kehityshäiriön riskin suuruuteen.
Joissain suvuissa saattaa esiintyä tiettyjä geenivirheitä tai altistavia geenimuotoja, jota aiheuttavat kehityshäiriön tai myötävaikuttavat lapsen kehityshäiriön syntyyn. Näissä geenimuutoksissa riskit vaihtelevat suuresti; muutamasta prosentista aina 50 %:iin riippuen geenimuutoksesta.
Jos samassa raskaudessa on useita riskitekijöitä, niiden riskilukuja ei yleensä voida suoraan "laskea yhteen", koska riskiluvut liittyvät eri kehityshäiriöihin.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka