Osteogenesis imperfecta
Hei, onko tyttärellämme ko. sairaus? Iältään 2 kk, toisen käden etusormi ja peukalo kiinni toisissaan ja ranne kääntyy sisään päin. Silmien valkuaiset sinertävät. (Pojillammekin valkuaiset olleet sinertävät, ei enää 3-vuotiaana). Veljeni tyttärellä todettu sairaus, mutta isällämme tai äidillämme ei ko. tautia ole kuitenkaan todettu. Millä tutkimuksella sen saisi selville?
Hyvä kysyjä,
Osteogenesis imperfecta on luuston heikkoutta aiheuttava sairaus, joka ilmenee lähinnä alttiutena luunmurtumiin. Kuvailet että tyttärenne ranne kääntyy sisään päin ja peukalo ja etusormi ovat kiinni toisissaan. Näkemättä tilannetta on vaikea sanoa mistä tämä voisi johtua, sitä teidän täytynee kysyä neuvolalääkäriltä. Tuskin se kuitenkaan osteogenesis imperfectaan liittyy. Silmien valkuaisten sinertäminen voisi siihen kyllä liittyä, mutta joskus valkuaiset ovat pienellä lapsella hieman sinertävät ilman mitään sairautta. Lastenlääkärin arvio tässä on oleellinen.
Osteogenesis imperfecta periytyy yleensä vallitsevasti, mikä tarkoittaa sitä että kullakin tätä tautia sairastavan lapsella on yksi mahdollisuus kahdesta periä vanhemmaltaan sairaus ja yksi mahdollisuus kahdesta olla sitä perimättä. Osteogenesis imperfecta voi myös syntyä uuden geenimuutoksen seurauksena, silloin ei kumpikaan vanhemmista tai muusta suvusta sairasta tautia lievässäkään muodossa. Mainitsit että isälläsi tai äidilläsi ei ole todettu tätä sairautta: siinä tapauksessa et ole voinut periä heiltä sairautta aiheuttavaa geeniä eikä se ole voinut periytyä kauttasi tyttärellenne.
Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka