Trisomia 21 ja translokaatio
Hei,Siskollani on pieni tytär jolla todettiin Trisomia 21 sekä Robertsonin translokaatio. Molemmat vanhemmat tutkittiin, mutta kumpikaan ei kantanut geeniä. Suvussamme ei ole aiemmin tietojemme mukaan esiintynyt Downin syndroomaa.Olen 34-vuotias ja odotan esikoistani. Onko minulla riski olemassa saada myös Trisomia 21 lapsi muuten kuin ikäni puolesta? Ja käynkö seulontatutkimukset normaalisti neuvolan kautta?
Hei Jännittäjä,
Sisaresi ja hänen miehensä on siis tutkittu, ja heillä on todettu normaalit kromosomit eli he eivät ole translokaation kantajia. Siitä tiedetään, että sisaresi tyttären translokaatio ja 21-trisomia ei ole peritty kummaltakaan heistä. Se on syntynyt ns. tuoreena muutoksena joko siinä muna- tai siittiösolussa, joka on ollut mukana hedelmöityksessä. Se ei siis mitenkään voi vaikuttaa raskautesi kromosomipoikkeavuuksien riskiin, jonka määrittelee ikäsi ja mahdollisten seulontatutkimusten tulokset. Eli, jos haluat tutkimuksia, saat ne normaalisti neuvolasi kautta, kuten epäilit.
Parhain terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri