528ms
10-vuotiaalta pojaltani otettiin ekg (uuden lääkkeen aloittamista varten). Tulos oli normaali, mutta qt-aika oli hieman pitkä. Suvustani löytyi geeni KvLQT1-G589D. Isäni kolmella sisaruksella, heidän lapsillaan ja lastenlapsilla tämä geeni on, mutta isältäni ei sitä löytynyt. Onko mahdollista kuitenkin, että se voisi olla pojallani? Ilmeisesti tuo luku ei ole kovin suuri, mutta ylittänee kuitenkin viiterajan 460ms. Voinko luottaa siihen, että pojaltani ei sydän pysähdy kesken leikkien, ainakaan qt:n takia.
Hyvä kysyjä,
Kertomastanne on pääteltävissä, että isänne toisella vanhemmalla on ollut synnynnäisen pitkän QT-ajan geenin yksi suomalainen valtamutaatio c.1766G>A (G589D). Kyseessä on vallitsevasti periytyvä rytmihäiriöalttiutta aiheuttava mutaatio, joka aiheuttaa oireita noin kolmannekselle sen perimäänsä saaneista.
Sama mutaatio on todettu isänne kolmella sisaruksella ja osalla heidän jälkeläisistään. Isällänne sen sijaan ei kyseistä mutaatiota ole kertomanne mukaan todettu. Näin ollen Te hänen lapsenaan ette ole voinut häneltä periä pitkää QT-aikaa aiheuttavaa mutaatiota, ei siten myöskään oma poikanne teiltä.
Poikanne ei voi siten saada rytmihäiriöitä sen mutaation vuoksi, joka on isänne suvussa. Luonnollisestikaan tämä asiaintila ei sulje pois muita pitkän QT-ajan mahdollisia syitä. Suosittelen teitä keskustelemaan poikanne lääkärin kanssa, onko poikanne kohdalla syytä epäillä muulla perusteella pitkää QT-aikaa ja rytmihäiriöalttiutta.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto