Kromosomihäiriöiden todennäköisyys
Hei!
Olen ymmärtänyt, että yleisimmät kromosomihäiriöt sijaitsevat kromosomeissa 21, 18 ja 13 sekä sukupuolikromosomeissa (jos ei oteta lukuun niitä kromosomivikoja, jotka johtavat väistämättä alkuraskauden keskenmenoon)? Kuinka yleisiä/todennäköisiä ovat häiriöt muissa kuin edellä mainituissa kromosomeissa? Kuinka usein häiriöt näissä muissa kromosomeissa ovat perinnöllisiä?
Meillä on tilanne se, että lapsivesipunktion pikavastauksen mukaan odotamme tyttöä, jolla terveet kromosomit 13, 18 ja 21. Lopullista vastausta odotamme vielä 2-3 viikkoa ja mietin mitä mahdollisia poikkeamia voisi vielä löytyä. Meidän vanhempien kromosomit on jo aikaisemmin todettu normaaleiksi, ei siis pitäisi ainakaan mitään perinnöllistä olla.
Hei,
lapsivesinäytteestä on ilmeisesti saatu jo tulos ns. trisomia-tutkimuksesta, jossa kaikkein tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet, mainitsemiesi kromosomien 21, 18 ja 13 -trisomiat (kolme kromosomia normaalin kahden sijaan) ja sukukromosomien lukumäärän muutokset on poissuljettu.
Kaikki muut kromosomipoikkeavuudet, satunnaiset ja perityt, ovat hyvin harvinaisia. Niiden yhteenlaskettu todennäköisyys on reilusti alle 1 %, jos ultraäänitutkimuksissa ei ole nähty poikkeavaa. Ja kuten mainitsit, omat kromosomitutkimuksenne tekevät perittyjen poikkeavuuksien mahdollisuuden erittäin epätodennäköiseksi.
Hyvää jatkoa raskaudellesi toivottaen,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto