PEHO-aineenvaihduntasairaus
Hei.
Saimme esikoisemme vuonna 2004. Melko pian kuitenkin huomattiin, että hän ei ole terve tyttö. Tutkimuksissa käytiin useaan otteeseen ja diagnoosiksi saimme PEHO-oireyhtymän. Tyttö menehtyi sairauteen vuonna 2007.
Nyt haluaisimme harkita taas perheen perustamista. Meille kerrottiin silloin aikoinaan, että tauti periytyy piilevästi ja 25 %:n mahdollisuus on siinä, että seuraava lapsi saisi saman sairauden. Me emmme halua kokea tätä enää uudestaan, vaan haluamme minimoida riskit.
Kysymyksiä minulla onkin; että onko meidän käytävä tutkimuksissa jo ennen raskautta vai onko liian myöhäistä mennä tutkimuksiin jo raskaana ollessa? Ja mitä kokeita meiltä tullaan ottamaan? Odotamme vastausta, koska vastaavanlaista tapausta en palstalta löytänyt. Kiitos.
Hyvä kysyjä,
PEHO-oireyhtymä on muutaman kuukauden iässä ilmenevä etenevä aivosairaus, jonka toistumismahdollisuus perheen seuraavissa raskauksissa on yksi neljästä. Sitä aiheuttava geenivirhe on löytynyt jokin aika sitten ja oireyhtymä voidaan nykyään todeta jo sikiöaikana istukka- tai lapsivesitutkimuksella niissä perheissä, joihin on syntynyt tällä lailla sairas lapsi. Tyypillistä PEHO-oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat ovat geenivirheen kantajia ja tämä voidaan todeta verikokeilla.
Teitä vanhempia tutkimalla voitaisiin siis jälkikäteen varmistaa, että tyttönne sairaus on johtunut juuri tästä geenivirheestä. Ongelmana on nimittäin se, että on olemassa monia PEHO-oireyhtymän kaltaisia tautitiloja, joiden taustoja ei vielä tarkemmin tunneta. Niissä tilanteissa eivät myöskään sikiötutkimukset ole mahdollisia, kun ei tiedetä mitä hakea.
On todella hyvä että selvität asiaa ajoissa jo ennen raskauden alkamista, koska jo tulosten saaminenkin voi kestää useamman kuukauden ja vasta niiden tultua tiedetään, ovatko sikiötutkimukset mahdollisia. Käytännön järjestelyjä varten pyytäisin ottamaan minuun yhteyttä Väestöliiton perinnöllisyysklinikkaan, osoite on med.genet[at]vaestoliitto[dot]fi niin voimme tarkemmin sopia näytteiden otosta kotipaikkakunnallasi.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto