Kromosomimarkerit

Kysymys 

Minulla todettiin rakenneultrassa sikiöllä golfpallo sydämessä ja kysta päässä, eli kaksi markeria (raskaana 19+2). Esikoisellani oli myös samat kromosomimarkerit ja terve poika syntyi. Tässä raskaudessa lapsivesitutkimuksen yhteydessä ultrattiin tarkasti ja huomattiin myös sydämessä oleva reikä. Lisääkö tämä kromosomipoikkeavuuden riskiä merkittävästi? Voisiko golfpallo olla vain merkki siitä, että sydämessä on jotain poikkeavaa? Miten yleistä on, että kahden lapsen kanssa joutuu samojen markereiden vuoksi tarkempiin tutkimuksiin. Esikoinen oli poika, onko yleisempää pojilla, sillä tytöllä näitä markereita ei löytynyt. Nyt piinaava kahden viikon odotus edessä.

Vastaus 

Se, että kahdella sikiöllä on samat ultraäänimerkkilöydökset on sattumaa sukupuolesta riippumatta. Näiden markkereiden löytyminen tarkoittaa sitä, että tällaisella sikiöllä on jonkin verran suurentunut riski kromosomipoikkeavuuteen verrattuna sellaiseen sikiöön, jolla niitä ei löydy. Se ei siis tarkoita, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuus. Onneksi suurin osa sikiöistä on täysin terveitä.

Nk. golfpallon eli kirkaskaikuisen pisteen näkeminen sikön sydämessä on liitetty sydänvikaan. Pieni reikä sydämen kammioiden väliseinässä on erittäin tavallinen löydös, joka usein sulkeutuu jo sikiöaikana tai vauvaiässä. Hyvin harva lapsi jää seurantaan pidemmäksi ajaksi ja vielä harvempi tarvitsee leikkausta. Ainakin teoreettisesti golfpallo ja ko. reikä saattavat olla yhteydessä toisiinsa. Tällainen pieni kammioväliseinä reikä ei lisää merkittävästi riskiä.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri