Trisomia veriseerumissa

Kysymys 

Odotin toista lastani. Kävin veriseerumissa, tulos 1:5800. Ikäni on 40v. Normaali niskapoimu-tulos. Loppujen lopuksi raskausviikolla 21 tehdystä lapsivesipunktiosta tuloksena oli 18-trisomia. Olisiko ym. veriseerumissa pitänyt näkyä jo tulloin jotain poikkeavaa, kun kyseessä oli sittenkin 18-trisomia tulos?

Vastaus 

Raskauden 1. kolmanneksen aikana tehtävän nk. yhdistelmäseulan riskiluku kertoo riskin ainoastaan 21-trisomian suhteen. On olemassa myös tietokoneohjelmat 18- ja 13-trisomioita varten, mutta ne eivät toistaiseksi ole rutiinikäytössä jostakin syystä. Suunnitelmia niiden käyttöönotolle on. Riski 18-trisomian suhteen kasvaa myös jonkin verran äidin iän myötä, mutta ei yhtä voimakkaasti kuin 21-trisomian suhteen. Joissakin 18-tapauksissa sikiö "jää kiinni" seulaan jo 1. raskauskolmanneksella esim. runsaan niskaturvotuksen vuoksi, mutta valitettaavasti osassa tapauksista epäilys herää vasta 2. raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksessa.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri