1/2-vuotias poika ja Angelmanin oireyhtymä
Hei,
meillä on 1/2-vuotias poika. Hänellä on seuraavia oireita: kieli on aika ajoin ulkona suusta, yllättäviä naurukohtauksia, pieni pää ja hoikka vartalo. Syömisen kanssa on ongelmia ja hän on ylivilkas, jalat käy jatkuvasti. Hän myös naureskelee ja yhtäkkiä pinna palaa helposti. Onko kyseessä Angelmanin oireyhtymä?
Hyvä mahdollisen Angelman-oireyhtymäpojan äiti,
Kuvaamasi oireet viittaavat monessa suhteessa kyseiseen oireyhtymään. Nyt kannattaa ottaa yhteyttä terveyskeskuksen kautta lähimpään keskussairaalaan, jossa asia voi selvitä verikokeiden avulla. Lastenneurologeilla on luultavsti kokemusta asiassa, joten heidän puheilleen kannattaa pyrkiä. Varhainen puuttuminen asioihin on parempi kuin jättää se tuonnemmaksi.
Parhain toivotuksin
Maija Wilska
kehitysvammalääkäri