Kromosomipoikkeavuudet ja yksivaltimoinen napanuora
Hei! Olen 29-vuotias terve nainen rv 13+. Minulla on terve 1,4 v poika. Sain keskenmenon alkuvuodesta 2010 noin rv 5-6. Nyt ensimmäisessä ultrassa sain sikiöseulonnassa riskiluvuoksi 1:50, mikä oli todellinen järkytys (kun vastaava luku esikoisella oli 1:4420).Tarkemmissa tutkimuksissa perinnöllisyyspolilla viikon päästä ed.ultrasta todettiin että sikiöllä on vain yksi valtimo napanuorassa,mikä kuulemma lisää kromosomipoikkeavuuksien riskiä entuudestaan? Luin että yksivaltimoisessa napanuorassa esiintyy myös kromosomipoikkeavuuksien lisäksi enemmän epämuodostumia, rakenteellisia vikoja myöhemmässä vaiheessa, sydänvikoja yms.
Olemme varanneet ajan rv 15 lapsivesinäytteenottoon, mutta pelkään kovasti otosta johtuvaa keskenmenoriskiä. Onko meillä enään juuri mitään toivoa saada tervettä lasta? Kuinka suuri riski meillä näiden kahden löydöksen perusteella on saada lapsi jolla on jokin kromosomipoikkeavuus tai muita vakavia vikoja?
Jos kuitenkin todetaan että lapsella ei ole kromosomipoikkeavuuksia ja raskaus etenee hyvin, onko parempi synnyttää sektiolla? Luin että yhden napavaltimon omaava sikiö ei kestäisi yhtä hyvin synnytyksen toista vaihetta? Pitääkö tämä paikkansa? Olen todella stessaantunut tästä tietämättömyydestä ja kaikesta. Voiko tammikuussa tullut keskenmeno vielä jotenkin vaikuttaa tähän raskauteen näin negatiivisesti että sen vuoksi tämäkin on tuhoon tuomittu? Odotimme ko. keskenmenon jälkeen yhdet kuukautiset ennen uutta yritystä.
Kysymyksestä ei selviä, mikä oli sikiön nt ja/tai seerumiarvot, eli mistä kohonnut riskiluku tulee. Ikäriski on pieni. Yksi napavaltimo on varsin yleinen ultraäänilöydös. Sen toteaminen edellyttää tarkkaa rakennetutkimusta, sillä siihen on todellakin liitetty jonkin verran lisääntynyt rakennepoikkeavuusriski; erityisesti munuaisten osalta, mutta myös sydänperäisiä.
Jos rakenteet ovat normaaleja ja kyseessä on vain napavaltimoiden lukumäärän poikkeavuus, ei kromosomitutkimusta yleensä katsota indisoiduksi, mutta sikiön myöhempää kasvua on hyvä seurata, sillä tähän ultraäänilöydökseen liittyy joissakin tapauksissa sikiön kasvun hidastumista viimeisen raskauskolmanneksen aikana. Synnytystapaan pelkästään tällä löydöksellä ei ole merkitystä (ellei ole muita sektion puolelsta puhuvia tekijöitä). Teillä on varmasti suurempi mahdollisuus saada terve lapsi kuin, että jotain erittäin poikkeavaa todettaisiin, mutta riski on esim. puhtaasti iän perusteella olevaan riskiin suurentunut (1:50). Tammikuisella keskenmenolla on vaikutusta korkeintaan henkiselle puolelle.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri