Riskiluku 1:5

Kysymys 

Olen 38 v ja 9 kk ikäinen, raskaana PAS hoidosta (Lugesteron ja Estradioli tukihoito 10+4 viikoille). Niskapoimu-ultrassa NT 12+1 viikoilla 2,6 mm, pääperämitta 61 mm. Sikiö oli vilkas ja silminnähden ei poikkeavaa. Seerumiseulassa 10+1 viikoilla papp-a korjattu MOM 0,28 ja Hcg korjattu MoM 1,29. Näiden perusteella sain riskiluvuksi 1:5.

Lapsivesipunktio on tulossa ja tulos selviää aikanaan, mutta haluaisin tiedustella että onko todennäköisempää että sikiöllä on kromosomivika kun vähän kaikki arvot heittivät normaalista. Kun olen nähnyt tarinoita jossa NT 4 mm, mutta seerumiseula normaali ja riskiluku sama ja kromosomit punktiossa normaalit. Mikäli meillä olisi normaalit kromosomit niin mikä muu lähinnä voisi selittää poikkeavat arvot.

Vastaus 

Kuten toteat, "vähän kaikki arvot heittävät" eli riskiä nostaa ikä, nt ja matala papp-a (jonkin verran korkea hcg). Lähinnä kyseesen tulisi poikkeavana ehkä papp-a-taso ja istukan toiminta, sillä sekä papp-a ellä hcg ovat istukan tuottamia.

Yhdistelmäseulan idea on juuri se, että yhdistetään nuo 3 toisistaan riippumatonta tekijää eikä huomioida vain yhta (esim. nt tai ikä). On huomattava, että suurillakin riskiluvuilla todennäköisyys, että mitattu asia on normaali on suurempi kuin toteutunut riski (21-trisomiariskillä 1/5 neljällä viidestä ei ole 21-trisomiaa).

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri