Istukan kromosomipoikkeavuus
Hei!
Osaatteko arvioida, kuinka usein istukasta löytyy kromosomihäiriö, jota lapsella ei kuitenkaan ole (esim. niin, että istukkabiopsia antaa tuloksen kromosomihäiriöstä, mutta lapsivesipunktio on "puhdas")?
Onko totta, että istukkabiopsia voi antaa erilaisen tuloksen riippuen siitä, mistä kohtaa istukkaa näyte on otettu, eli toisin sanoen tiettyä kromosomihäiriötä ei olisi koko istukassa?
Onko mahdollista arvioida näin yleisellä tasolla, kuinka istukan kromosomipoikkeamat vaikuttavat sen toimintaan (tässä tapauksessa n. kolmasosa istukan näytteen kromosomeista oli poikkeavia)?
Kiitos vastauksesta!
Hyvä Äiti,
Alle kahdessa prosentissa otetuista istukkanäytteistä todetaan osassa soluista poikkeava löydös. Tällaista löydöstä kutsutaan mosaikismiksi, koska näytteessä on kahta eri solulinjaa.
Teidän kohdallanne noin kolmasosa istukkanäytteen kromosomeista oli poikkeavia ja 2/3 normaaleja. Pääsääntöisesti istukkanäytteessä havaittu mosaikismi ei edusta sikiön soluja, vaan mosaikismi rajoittuu istukkaan. Istukkanäytteen mosaikismilöydöksen jälkeen tehdään tavallisesti lapsivesinäytteen kromosomitutkimus, koska lapsiveden solut ovat sikiöperäisiä.
Normaali tulos lapsivesinäytteessä varmistaa istukkamosaikismin. On totta, että istukkabiopsia voi antaa erilaisen tuloksen riippuen siitä, mistä kohdasta näyte on otettu. Istukan kromosomimosaikismin vaikutus istukan toimintaan riippuu kromosomipoikkeavuudesta. Esimerkiksi useimmissa trisomioissa (kolme kappaletta kromosomeja kahden sijasta) istukan toiminta on riittävää. Tästä voit keskustella vielä hoitavan lääkärisi kanssa tarkemmin.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto