Kromosomihäiriöiden vakavuusaste
Jos sikiöllä on alle 1 mm niskaturvotusta viikoilla 10-12, se on viikkoja vastaavan kokoinen, eivätkä hormoniarvot ole todella pahasti poikkeavia, niin voiko olettaa, että myös vamman aste olisi lievempi kuin sikiön, jolla on paljon turvotusta, pienikokoinen, äidillä hormoniarvot pahasti poikkeavat jne.? Itselläni todettu Down 0.89 mm turvotuksella ja arvot pielessä, mutta eivät kauhean paljon (Papp 0.26 ja Hcg 1.89). Viikkoja 15+6 ilman mitään komplikaatioita. Sikiö on kehittynt kooltaan normaalisti. Voisko ajatella, että vamma on lievempi vai voiko mitään päätellä?
Jos tarkoitat downin syndroomaa, niin todennäköisyys, että seulan mukaan riskiryhmään joutuneella todella on kromosomipoikkeavuus, on suurempi (suurempi riskilukukin), jos useampi toisistaan riippumaton (nt, äidin ikä, seerumiarvot) "riskimittarin osa" on poikkeava. Jos taas tarkoitat tilannetta, jossa sikiöllä todella todetaan 21-trisomia lapsivedestä tai istukasta otetussa näytteessä, niin seula-arvot eivät kuvasta down-lapsen kehitystä myöhemmin.
Papp-a 0.29 MoM on selkeästi ja hcg-b 1.89 MoM hieman vähemmän selkeästi poikkeava. Molemmat sopivat 21-trisomiariskiä nostaviksi. Sikiön mahdolliset downin syndroomaan liittyvät poikkeavudet, ennen kaikea sydänvika, eivät välttämättä ole diagnosoitavissa vielä rvk 15, mutta toki ongelmat saattavat olla pienenpiä, jos mitään rakenteellista poikkeavuutta ei ole (vielä) todettu.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri