Onko vika aina munasolussa?
Voiko kromosomivian aiheuttaa myös huonolaatuinen siittiö? Puhutaan vain naisten munasoluista, riskeistä ja iästä - eikö siittiöt aiheuta vammaisuuksia? Vai pitääkö miehen olla iäkäs, että siittiö voisi olla "syypää"? Onko virhe yleensä siis munasolussa?
Hyvä kysyjä,
Tavallisimpien kromosomivikojen, 21-, 18 ja 13-trisomioiden synnyssä äidin ikä on tosiaan tärkein riskiin liittyvä tekijä, vaikka ylimääräinen kromosomi voi tulla siittiönkin mukana hedelmöitykseen, ehkä n. 1/10 tapauksista. Isän ikä ei vaikuta riskiin, asiaa on tutkittukin. Mutta on harvinaisempia kromosomipoikkeavuuksia, joissa kummalla tahansa vanhemmista voi olla kromosomistossaan itselle oireita aiheuttamaton muutos, esim. tasapainoinen translokaatio, joka voi aiheuttaa lapselle yli tai alimäärän kromosomiainesta. Tavallisimmin siitä on seurauksena lapsen kehitysvammaoireyhtymä tai toistuvia keskenmenoja. Näissä tapauksissa vanhemman ikä ei vaikuta riskiin, ainoastaan muutoksen laatu.
Isän korkeampi ikä lisää kuitenkin siittiöiden geenimutaation riskiä. Kyseessä ei tällöin ole kromosomin mikroskoopissa näkyvä poikkeavuus, vaan paljon pienempi, vain geenitutkimuksessa näkyvä muutos. Tällaisia sairauksia on suuri määrä, ne ovat harvinaisia ja periytyvät tavallisimmin vallitsevasti. Kyseessä on tällöin siittiössä tapahtunut ns. uusi mutaatio. Niitä voi tapahtua munasoluissakin, mutta on huomattu, että isän korkeampi ikä lisää niiden riskiä.
Siis molemmat vanhemmat voivat olla "syypäitä" lapsen poikkeavuuteen, mutta kun trisomiat ovat niistä tavallisimpia, suurempi taakka tosiaan lepää naisten harteilla.
Lisätietoa verkossa:
- Uusi mutaatio, Väestöliiton sivuilla (powerpoint-esitys)
Parhain terveisin
Riitta Salonen Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto