Tutkimusten erot
Kuinka suuri prosentti kaikista kromosomihäiriöistä on 21-, 18- tai 13-trisomioita tai sukukromosomien poikkeavuuksia? Haen tällä takaa sitä, kuinka suuri prosenttiosuus kaikista kromosomihäiriöistä löytyy ns. pikatestillä, joka selvittää vain em. poikkeavuudet. Itselläni otettiin sekä ns. pikatesti että täydellinen kromosomitutkimus, vielä en tiedä vastauksia...
Hyvä kysyjä,
Jos sikiön kromosomit ovat poikkeavat, on aivan valtaosassa kysymys 21- 18- tai 13-trisomiasta tai sukukromosomien poikkeavuudesta. Prosenttiosuus riippuu siitä, mikä on antanut aiheen sikiön kromosomitutkimukseen.
Sikiön niskaturvotuksen osalta tietoa löytyy laajasta englantilaisesta tutkimuksesta, johon oli kerätty 17 446 raskautta, joissa sikiöllä oli todettu niskaturvotus. Jatkotutkimuksissa 11 %:ssa näistä raskauksista todettiin sikiön kromosomipoikkeavuus. Todetuista kromosomipoikkeavuuksista lähes kaikki (97,9 %) olivat näitä edellä mainittuja, myös pikatestillä esille tulevia kromosomihäiriöitä.
Jos kuitenkin ultraäänitutkimuksessa on nähty jotain poikkeavaa sikiön rakenteessa ja se on antanut aiheen sikiön kromosomitutkimukseen, on muiden kromosomihäiriöiden osuus suurempi. Tarkkaa tilastoa on vaikea antaa, koska prosenttiosuus riippuu aina siitä mitä poikkeavaa ultraäänessä mahdollisesti on nähty.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto