Suuri niskaturvotus ja istukkabiopsia

Kysymys 

Hei!

Raskausviikolla 10+6 sikiöllä oli niskaturvotusta 6,6 mm. Saimme lähetteen istukkabiopsiaan. Seulontaverikoetta ei otettu, koska lääkäri oli sitä mieltä että se on tässä vaiheessa turha. Jos niskaturvotuksen määrä on suhteessa riskiin, niin millaiset mahdollisuudet meillä olisi saada terve lapsi? Onko istukkabiopsian tulos ihan varma eli jos kromosomihäiriöitä ei sen mukaan ole, voiko siihen luottaa? Kyseessä on ensimmäinen raskaus, joka sai alkunsa ivf-hoidolla. Mitään infektioita tai kuumetauteja en tietääkseni ole sairastanut alkuraskaudessa.

Vastaus 

Kyllä tuon luokan niskaturvotus valitettavasti sisältää erittäin suuren riskin siihen, että sikiöllä on joko koromosomipoikkeavuus tai jokin rakenteellinen poikkeavuus. Mahdollisuus, että mitään (merkittävää) ongelmaa ei ole ja turvotus sulaa itsestään pois on ehkä luokkaa 15 %.

Periaatteessa istukkanäytteen tulos on varma. Pieni riski siihen, että istukassa on ns. kromosomimosaikismi on olemassa. Eli osassa istukan soluja kromosomit ovat normaalit ja osassa poikkeavat. Näytteen tulos voi edustaa jompaa kumpaa tai esille tulevat molemmat vaihtoehdot. Mikä sitten on tilanne sikiössä, varmistetaan yleensä lapsivedestä, joka edustaa puhtaammin sikiötä.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri