Jatkokysymys "Alhainen PAPP-A"
Kiitos vastauksesta. Seulontatutkimuksen lomakkeella ikäriskini on 1:320, johtuneeko siitä kun raskauden alkaessa olin hieman alle 35 v.? Minkä verran riskiäni alentaa se, että ductus venosus oli tällä kertaa 'puhdas', trisomiaraskaudessa siinä oli A-piikki? Onko tietoa miten tehokkaasti PAPP-A alhaisena kuvaa kromosomihäiriön riskiä? Nt-tutkimuksen tehnyt lääkäri totesi kysyessäni lv-punktion mahdollisuutta, että eettisesti hyväksyttävänä sitä pidetään jos km-riski pienempi kuin down-riski, tiedän kuitenkin että oikeus siihen meillä on. Mihin perustuu kohonnut riski aiemman trisomian vuoksi, omat kromosomimme ovat normaalit?
Ikäriski muuttuu = pienenee raskauden edetessä, sillä osa kromosomipoikkeusraskauksista keskeytyy itsestään ja siten loppuraskaudessa on enää vähemmän kromosomipoikkeavia sikiöitä syntymässä. Riippuu siis minkä raskauden vaiheen riskin ilmoittaa. Itse yleensä vastauksissa käytän alkuraskauden riskiä, koska seulonta tehdään tuolloin. Riski saatetaan myös ilmoittaa ikäkuukausien tarkuudella.
On lukuisia erilaisia uä-löydöksiä, joita voidaan arvioida mm. kromosomipoikkeavuuden riskiä kuvaaviksi. Useimpien kohdalla kyseessä on kuitenkin sen verran "epämääräinen" löydös, että sen spesifisyys on erittäinkin huono. Monet tällaiset löydökset kuvaavat ehkä enenemminkin eri lailla yleistä huonoa "raskausriskiä" kuin ainoastaan kromosomipoikkeavuutta. Näin on monien virtauslöudösten ja mm. myös papp-a:n laita. Paitsi kromosomipoikkeavuuteen, sen on todettu satunnaisesti liittyvän myös muihin raskauden aikaisiin ongelmiin (mm. istukan toimintaan liitttyviä).
Eettisyys on aina erittäin hankala asia. Sehän on täysin abstrakti ja hyvin subjektiivinen. Ammattihenkilöiden tulee olla hyvin varovaisia oottaessaan kantaa. Ylimääräinen kromosomi (esim. no 21 downin syndrooman tilanteessa) solussa syntyy solujakautumisen tuloksena. Ei tiedetä onko se jokin taipumus joillakin. Se voi myös liittyä sukusolutasolla tapahtuviin kehitysvaiheisiin, mitä ei voi tutkia vanhemmista. Tästä syystä uusiutumisriskiä arvioidaan olevan jonkin verran. Onko se todellista jokaisen tapauksen yhteydessä, ei ole tiedossa ja siksi se on jossain määrin varmuudeksi kaikille arvioitu.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri