Mahdollinen raskaus
Sairastan Haurashermo-oireyhtymää. Uskallammeko edes yrittää raskautta? Pahentaako raskaus omia oireitani, koska niitä on nytkin runsaasti? Onko sairaudesta haittaa lapselle? Pitääkö puoliso tutkia saman sairauden varalta? Olen jo 40-vuotias, muuten terve. Onko mitään toivoa?
Hyvä kysyjä,
Haurashermo-oireyhtymä on harvinainen, perimän virheestä aiheutuva oireisto. Tavallisimmin se aiheutuu kromosomin 17 alueella sijaitsevasta häviämästä eli deleetiosta, jonka vuoksi potilaalla on vain yksi kappale PMP22-geeniä normaalin kahden sijasta. (Toisessa kromosomissa 17 PMP22-geeni on siis jäljellä). Kyseessä on vallitsevasti periytyvä oireyhtymä. Potilaan jälkeläisellä on 50 %:n todennäköisyys periä geenivirhe. Sairauden vaikeusaste voi vaihdella samassa perheessä, pääsääntöisesti on kuitenkin kysymys verrattain lievästi oireyhtymästä. Haurashermo-oireyhtymä aiheuttaa oireita tyypillisesti vasta toisella tai kolmannella vuosikymmenellä. Se aiheuttaa mm. raajojen alueella pistelyä, puutumista ja tunnottomuutta vähäisestäkin mekaanisesta paineesta. Paineen hävittyä myös oireisto häviää, yleensä täydellisesti.
Raskaus aiheuttaa mekaanista painetta, ja se saattaa pahentaa oireita, joten raskausaika saattaa sinun kannaltasi olla hankalaa aikaa. Haurashermo oireyhtymä ei kuitenkaan ole este raskaudelle. Se ei aiheuta haittaa kehittyvälle lapselle raskauden aikana. Lapsella on kuitenkin tuo 50 %:n todennäköisyys periä geenivirhe, joka aiheuttaa haurashermo-oireyhtymän. Puolison tutkiminen ei ole aiheellista, hänellähän ei ole oireita haurashermo-oireyhtymästä.
Lääketieteellisesti arvioituna suurin huoli liittyy ikääsi. Olet jo 40-vuotias, joten hedelmällisyytesi on alentunut parhaista vuosista. Äidin ikä vaikuttaa myös lapsen Down-riskiin. Se on 40-vuotiaalla 1:100, kun se 30-vuotiaalla on 1:1000. Kunnat tarjoavat raskaana oleville kromosomisairauksien seulontatutkimuksia, ja niihin voit osallistua halutessasi.
parhain terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto