Mosaikismi osassa sukusoluja
Hei! Kävin lapsivesipunktiossa ja nyt sain tiedon, että sikiöllä pääosin normaalit pojan sukusolut XY, mutta pienessä osassa (4/65) soluja on ns. mosaikismia. Mitähän tämä käytännössä tarkoittaa? Kiitos!
Hyvä kysyjä,
Kysymyksessänne kuvatun tilanteen asianmukainen hoito edellyttää hoitoa asiantuntevassa perinnöllisyyspoliklinikassa. Näitä on maamme kaikissa yliopistosairaaloissa. Lähetteen sellaiseen voitte saata teitä hoitavalta lääkäriltä.
Perinnöllisyyslääketieteellisen asiantuntemuksen lisäksi poliklinikalla on käytössään sikiötutkimusyksikön mahdollisuudet ja tilanteen mukaan se voi järjestää sairaalan muitten erikoisalojen, esimerkiksi lasten endokrinologin tai kardiologian erikoislääkärin konsultaation.
Pelkän kromosomituloksen perusteella ei kysymykseenne voi antaa kunnon vastausta, vaan on tiedettävä muita yksityiskohtia raskauden seurannasta ja ultraäänitutkimusten tuloksista. Lisäksi teillä on oltava mahdollisuus henkilökohtaisesti perusteellisesti keskustella kaikista näkökohdista, puhelimitse saatikka internetin palstalla ei tilannetta ole asiallista hoitaa.
Yleisesti sukukromosomien poikkeavuuksista voidaan sanoa, että niihin hyvin harvoin liittyy vaikeita sairauksia, vammoja tai kehityshäiriöitä. Sukukromosomimosaikismi ei aina edes anna mitään oireita, jonka vuoksi ihmistä koskaan tutkittaisiin. Vain hyvin harvoin seuraukset voivat olla vakavat.
Toivon, että teille on jo järjestynyt aika perinnöllisyyspoliklinikalle ja saatte teille kuuluvan oikeuden keskustella perusteellisesti tilanteestanne asiantuntijoitten kanssa, joilla on käytettävissään kaikki asiaan vaikuttavat tiedot. Näin voitte sitten muodostaa käsityksen löydöksen merkityksestä omalla kohdallanne.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto